EXAMEN DE MODULO 6

EXAMEN DE MODULO
MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y CUIDADOS AL NIÑOS HOSPITALIZADOS
1. Indique las categorías de enfermedades genéticas y su dificultad diagnostica.

a) Aberraciones cromosómicas; de numero o estructura.
b) Alteraciones monogenicas: autonómicas o gonosomicas. (ambas pueden ser dominantes o recesivas)
c) Alteraciones poligenicas: herencia multifactorial.

2. Define los conceptos devariante, anomalía menor y anomalía mayor

VARIANTES:
Característica inhabitual que se presenta en más de 4% de los RN de una raza como es el caso del epicanto, hemangioma plano frontal y nucal, mancha mogólica hidrocele testicular, tibias arqueadas nariz en ante versión, tubérculo de Darwin, etc.

ANOMALIA MENOR:
Característica morfológica infrecuente, que se encuentra en menos del 4% de los RN deuna raza y sin consecuencias estéticas o médicas serias para el sujeto: sindactilia parcial, línea simia, clinodactilia, bregma amplio, telecanto hipertelorismo manchas de Brushfield, apéndice y foseta preauricular, rotación y e implantación baja de auricular, frenillo aberrante, bordes palatinos prominentes hipoplasia ungueal implantación baja pulgares, hipoplastisia de labios mayores, etc.ANOMALIA MAYORES:
Características morfológicas que comprenden salud o estética en forma moderada o seria: cardiopatías congénitas, labio leporino polidactilia focomelia mielomeningocele, ano imperforado, onfalocele microtia.

3. Describa los recursos diagnósticos, tratamiento y consejero genético de las malformaciones genéticas en recién nacidos.

PERIODO PRENATAL
Líquido amniótico: alfafetoproteina,bioquímicos, cariograma y FISH.
Vellosidades coriales: cariograma y FISH.
Imagenologia fetal: ultrasonografía, escocardiograma RNM.
Fetoscopia: biopsia
Muestra de sangre fetal: análisis molecular y cariograma.


PERIODO POSTNATAL
Hematológicos y bioquímicos habituales.
Hematologivos y bioquímicos específicos
Radiología
Ultrasonografía, ecocardiografía.
Cariograma en sangre periférica ofibroblastos.
Análisis molecular ADN; FISH (Fluorescencia hibridation in situ), Test de mutilación de PCR.
Interconsulta Otras Especialidades: Oftalmologia Neurologia, etc.

TRATAMIENTO

Correccion quirúrgica, cuando proceda de condición especifica.
Manejo medico: Terapias de sustitución, dieta, hormonas, etc.
Rehabilitación.
Afuturo: Modificacion del genotipo, ingeniería genética.

CONSEJO GENETICO
Rol deobtetra.
Nacimiento (conformacion).
Diagnostico confirmado.
Rol del equipo medico y colaboradores.
Información a los padres.
Opciones a seguir y orientación terapéuticas.
Cronogramas e interconsultores.
Evolución pronostico y recurrencia.
Seguimiento.

4. Distinga los traumatismos del parto más frecuentes según su localización.

CABEZA Y CUELLO:

MASCARA EQUIMÓTICA:
Producto del estasis venoso porcomprensión de los vasos del cuello habitualmente por circulares del cordón. Se manifiesta por un color violáceo de la cara acompañada frecuentemente de petequias. El pronóstico es muy bueno y no requiere tratamiento

BOLSA SEROSANGUINEA:
Consiste en un edema difuso de l zona de presentación del cuero cabelludo que sobrepasa las líneas de sutura de los huesos craneanos. Se resuelveespontáneamente en 24 – 48 horas y presenta complicaciones.

CEFALOHEMATOMA SUBPERIOSTICO:
Consiste en una hemorragia subperioostica que eafecta a los huesos craneanos, de prefrencia en los parientes. Ocurre en el 2% de los R.N. se presenta como un aumento de volumen a tensión que no sobrepasa los límites de las saturas.

CEFALOHEMATOMAS SUBAPONEUROTICO O SUBGALEAL:
Se produce al desprenderse la aponeurosisepicraneana de los huesos de la bóveda craneana, por lo tanto sobrepara las líneas de suturas y puede llegar a contener un gran volumen de sangre. Es potencialmente grave por la anemia aguda y shock secundario al que pueden llevar.
También puede provocar ictérica por reabsorción. Al examen suele saber fluctuación central, crepitación nívea, en su superfice pueden existir erosiones, petequias y o...