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METODOS EN EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIÓN

El Diagnostico genético preimplantación (DGP), es una nueva estrategia orientada hacia la prevención primaria de las anomalías congénitas en la parejas con riesgo reproductivo, tales como:
1.- EDAD MATERNA AVANZADA.
2.- ANOMALIAS CROMOSOMICAS DE LA PAREJA.
3.- CONDICIONES MONOGENICAS DE ALGUNO DE LOS PADRES.
Para estos pacientes la DGP esuna alterativa aceptable de diagnostico prenatal, fundamentalmente en aquellos países donde la interrupción de embarazo está PROHIBIDA por LEY.
La DGP evita de manera efectiva las implicancias ligadas al diagnostico prenatal tradicional. Los centros de reproducción asistida que brindan servicios médicos de biomedicina reproductiva son responsables del desarrollo y mejoramiento de esta nuevaestrategia de prevención, Gracias a los avances en las técnicas de MICROMANIPULACION DE GAMETOS asociadas a los recientes progresos en la genética molecular, el DGP podrá ser empleado para cualquier afección genética en el futuro.
INTRODUCCIÓN:
El abordaje del DGP intenta establecer la presencia o ausencia de enfermedad en un niño antes del nacimiento. Con algunas cuantas excepciones, una vez que seha confirmado la existencia de una condición anormal en el feto, no es posible ofrecer un tratamiento de ningún tipo. En estos casos se tiene que tomar una decisión; interrumpir el embarazo o prepararse para el nacimiento de un niño enfermo.
El desarrollo de técnicas de genética molecular-fundamentalmente la reacción de la cadera de polimerasa (PCR) y la hibridación de fluorescencia in situ(FISH), además del mejoramiento de las técnicas de micromanipulación en los programas de fertilización in-vitro (IVF), ha levado a la posibilidad de establecer un diagnostico preciso con el mínimo de ADN, (simplemente una copia del gen o de la secuencia en cuestión). Esto se obtiene mediante una cantidad mínima de material biológico para estos estudios, por ejemplo, CUERPO POLARES (DE OVULOS), una odos BLASTOMERAS, o algunas células del TROFOECTODERMO, de embriones en los primeros días de vida
Ovulo humano, en tratamiento de IVF, mediante técnica de ICSI

Gracias a estas técnicas, ha nacido esta nueva disciplina conocida como “DIAGNOSTICO GENETICO PREIMPLANTACION” (DGP), ya aceptadainternacionalmente, para los procedimientos de diagnostico genético realizado en los embriones. Esta técnica también se puede hacer diagnóstico preconcepción sobre los gametos humanos (OVULOS y ESPERMAS).
El DGP es tan seguro, ya que no tiene efecto teratogénico y no aumenta la incidencia de anomalías congénitas en el recién nacido.
Otra ventaja del DGP es que en los programas de IVF que sepermite realizar estudios cromosómicos sobre embriones con vista a transferirse y aquellos que no sean cromosómicamente normales, no se transfieren, mejorando las tasas de implantación y reduciendo la frecuencia de abortos o pérdida de embriones, y aumenta la tasa de recién nacidos sanos.
OBJETIVOS Y METODOS PARA CONTROLAR LA ENFERMEDAD GENETICA POR PGD
Los objetivos deseables para el PGD incluyen laprevención de la enfermedad genética y mejoramiento de los resultados con FIV. La prevención de enfermedades genéticas involucra las tres siguientes tareas:
I.- Detectar la enfermedad genética en el ovocito, esperma o en el embrión antes de la transferencia.
II.- Ofrecer a las personas en riesgo, a pacientes afectados y a portadores de alteraciones en el # de cromosomas (EJEMPLO; síndrome deKlinefelter en programas de IVF-ICSI, portadores de anomalías cromosómicas estructurales balanceadas) la posibilidad DE CONCEBIR HIJOS LIBRES DE ENFERMEDAD Y QUE NI SIQUIERA SEAN PORTADORES.
III.- Erradicar la enfermedad en generaciones futuras de una familia.
El mejoramiento de los resultados de IVF consiste en seleccionar ovocitos, espermas o embriones libres de anomalías cromosómicas. La...