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Páginas: 44 (10937 palabras)
Publicado: 8 de noviembre de 2014
CAPÍTULO I: EL PROBLEMA
En este capítulo se describe la situación objeto de estudio, ubicándola en el contexto para formular el problema y de esta manera proceder a plantear, justificar y delimitar la solución y los objetivos propuestos en el Trabajo Especial de Grado (TEG).
1.1 Antecedentes de la Investigación
La Osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad conocida en el serhumano desde hace muchísimo tiempo. De hecho, en el “British Museum of History” se encuentran los restos óseos de un niño momificado con síntomas claros de la enfermedad (Figura 1). Pero no es hasta finales del siglo XVIII que, por vez primera, esta enfermedad fue estudiada: lo hizo Eckman en su tesis doctoral (1788).
Durante todo el siglo XIX, muchos autores de diferentes países la describierontambién de forma independiente, aunque fue Vrolik quien introdujo el término actualmente conocido de Osteogénesis Imperfecta, aunque también se la refiere en su honor como “Síndrome de Vrolik” en algunas regiones. Ha habido diversos intentos de clasificación durante la historia de la enfermedad; Losser (1906) introdujo los términos: “OI congénita” y “OI tarda”. Según este sistema, la primera versiónaparecería en estadios tempranos de desarrollo y sería más grave que la segunda, de aparición tardía. Prevalecieron durante gran parte del siglo XX, pero finalmente se ha demostrado que realmente no se puede predecir de forma clara la gravedad según la edad de comienzo de los síntomas, por lo que se buscaron nuevas teorías.
En 1979, Sillence ideó una nueva clasificación, basándose enhallazgos tanto clínicos como genéticos; a partir de este momento, se ha tratado de describir los posibles genes y mutaciones causativas para poder realizar un diagnóstico y un tratamiento adecuados a cada caso. No ha sido hasta 2006 que se empezaron a descubrir las formas recesivas de la OI, hasta entonces considerada una enfermedad exclusivamente de herencia dominante. Estos hallazgos permitieronextender la clasificación de la OI descrita por Sillence (aún en uso).
Figura 1. Restos óseos de un niño egipcio, presumiblemente afectado de OI. Se observa una clara deformación de los huesos así como malformación del cráneo
Los antecedentes, constituyen aquellos elementos teóricos que se refieren a trabajos previos relacionados con el problema planteado anteriormente, como se muestran acontinuación:
En 1984, Federico Palafox presento su Trabajo Especial de Grado titulado Osteogénesis Imperfecta aspectos fisiopatológicos y su tratamiento, el cual sirvió como referencia para los conceptos relacionados;
Posteriormente en el mes de diciembre de 2008, Gabriela Barnuevo presento su Trabajo Especial de Grado titulado Osteogénesis Imperfecta, el cual sirvió como referencia para losconceptos relacionados y su aplicación en pacientes infantiles. Así, con base a estos trabajos previos, nos proponemos realizar un estudio de la Osteogénesis Imperfecta en el Hospital Ortopédico Infantil.
1.2 Formulación del Problema
Con base en lo expuesto anteriormente, surgen las siguientes interrogantes:
¿Es factible estudiar la Osteogénesis imperfecta en los pacientes del hospitalortopédico infantil?
¿Mediante qué instrumentos y variables dependientes es posible estudiar los pacientes de Osteogénesis imperfecta en el hospital ortopédico infantil?
¿Cómo implementar el estudio de la Osteogénesis imperfecta en los pacientes del hospital ortopédico infantil?
1.3 Justificación
La Osteogénesis imperfecta es un trastorno heredable de la formación de los huesos que afectaen promedio a 1/10000 personas en todo el mundo, independientemente de la etnia de origen, aunque algunas variantes son específicas de ciertas regiones. La característica básica en todos los casos es la fragilidad ósea debido a una disminución de masa y/o a una alteración de su estructura. Como los huesos tienen menos masa, son menos consistentes llevando a que la rotura sea más probable; los...
En este capítulo se describe la situación objeto de estudio, ubicándola en el contexto para formular el problema y de esta manera proceder a plantear, justificar y delimitar la solución y los objetivos propuestos en el Trabajo Especial de Grado (TEG).
1.1 Antecedentes de la Investigación
La Osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad conocida en el serhumano desde hace muchísimo tiempo. De hecho, en el “British Museum of History” se encuentran los restos óseos de un niño momificado con síntomas claros de la enfermedad (Figura 1). Pero no es hasta finales del siglo XVIII que, por vez primera, esta enfermedad fue estudiada: lo hizo Eckman en su tesis doctoral (1788).
Durante todo el siglo XIX, muchos autores de diferentes países la describierontambién de forma independiente, aunque fue Vrolik quien introdujo el término actualmente conocido de Osteogénesis Imperfecta, aunque también se la refiere en su honor como “Síndrome de Vrolik” en algunas regiones. Ha habido diversos intentos de clasificación durante la historia de la enfermedad; Losser (1906) introdujo los términos: “OI congénita” y “OI tarda”. Según este sistema, la primera versiónaparecería en estadios tempranos de desarrollo y sería más grave que la segunda, de aparición tardía. Prevalecieron durante gran parte del siglo XX, pero finalmente se ha demostrado que realmente no se puede predecir de forma clara la gravedad según la edad de comienzo de los síntomas, por lo que se buscaron nuevas teorías.
En 1979, Sillence ideó una nueva clasificación, basándose enhallazgos tanto clínicos como genéticos; a partir de este momento, se ha tratado de describir los posibles genes y mutaciones causativas para poder realizar un diagnóstico y un tratamiento adecuados a cada caso. No ha sido hasta 2006 que se empezaron a descubrir las formas recesivas de la OI, hasta entonces considerada una enfermedad exclusivamente de herencia dominante. Estos hallazgos permitieronextender la clasificación de la OI descrita por Sillence (aún en uso).
Figura 1. Restos óseos de un niño egipcio, presumiblemente afectado de OI. Se observa una clara deformación de los huesos así como malformación del cráneo
Los antecedentes, constituyen aquellos elementos teóricos que se refieren a trabajos previos relacionados con el problema planteado anteriormente, como se muestran acontinuación:
En 1984, Federico Palafox presento su Trabajo Especial de Grado titulado Osteogénesis Imperfecta aspectos fisiopatológicos y su tratamiento, el cual sirvió como referencia para los conceptos relacionados;
Posteriormente en el mes de diciembre de 2008, Gabriela Barnuevo presento su Trabajo Especial de Grado titulado Osteogénesis Imperfecta, el cual sirvió como referencia para losconceptos relacionados y su aplicación en pacientes infantiles. Así, con base a estos trabajos previos, nos proponemos realizar un estudio de la Osteogénesis Imperfecta en el Hospital Ortopédico Infantil.
1.2 Formulación del Problema
Con base en lo expuesto anteriormente, surgen las siguientes interrogantes:
¿Es factible estudiar la Osteogénesis imperfecta en los pacientes del hospitalortopédico infantil?
¿Mediante qué instrumentos y variables dependientes es posible estudiar los pacientes de Osteogénesis imperfecta en el hospital ortopédico infantil?
¿Cómo implementar el estudio de la Osteogénesis imperfecta en los pacientes del hospital ortopédico infantil?
1.3 Justificación
La Osteogénesis imperfecta es un trastorno heredable de la formación de los huesos que afectaen promedio a 1/10000 personas en todo el mundo, independientemente de la etnia de origen, aunque algunas variantes son específicas de ciertas regiones. La característica básica en todos los casos es la fragilidad ósea debido a una disminución de masa y/o a una alteración de su estructura. Como los huesos tienen menos masa, son menos consistentes llevando a que la rotura sea más probable; los...
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