Exostosis Multiple
Páginas: 2 (282 palabras)
Publicado: 6 de mayo de 2014
La exostosis múltiple, también denominada osteocondromatosis hereditaria, es una enfermedad caracterizada por el crecimiento anómalo de osteocondromas benignos especialmente en las metáfisis dehuesos largos, que pueden provocar acortamiento o deformaciones.
Esta enfermedad aparece en la infancia (40% de los casos antes de los 10 años). La exostosis osifica y detiene el desarrollo conhueso maduro, al término de la pubertad (cerrando los cartílagos de crecimiento).
Se diferenció de la forma solitaria de osteocondroma en 1786, y en 1814 Boyer describió por primera vez unafamilia afectada por esta entidad
EMH es una enfermedad autosómica dominante con una prevalencia de 1:50.000 en la población general. Se han aislado tres genes asociados con la EMH, EXT 1 y EXT2 (quese encuentra en los cromosomas 8 y 11 respectivamente, y son responsables de más del 90% de los casos) y EXT 3 (localizado en el cromosoma 19, probablemente un locus minor)
Los síntomasprincipales de la exóstosis múltiple son el dolor, la limitación funcional de alguna articulación, es frecuente el acortamiento del cúbito que ocasiona una incurvación del radio (39-60% de los casos), asícomo la dismetría de las extremidades (10-50%), y las deformidades angulares en varo ó valgo de la rodilla (8-33%), como de los tobillos (2-54%).
La exostosis múltiple no tiene cura pero sitratamiento.
Que consiste en:
Ante la presencia de molestias, el paciente
puede ser sometido a un programa de rehabilitación consistente en fortalecimiento muscular,
aumento del rango demovimiento, ultrasonidos y electroterapia analgésica. Pueden añadirse analgésicos sistémicos o anti-inflamatorios
no esteroides.
La cirugía se considera ante la presencia de
dolor severo, conflictofísico o razón estética.
Con respecto al seguimiento de estos pacientes es importante revisiones anuales programadas, especialmente de las exostosis axiales
y la referirlos a asesoría genética-
Esta enfermedad aparece en la infancia (40% de los casos antes de los 10 años). La exostosis osifica y detiene el desarrollo conhueso maduro, al término de la pubertad (cerrando los cartílagos de crecimiento).
Se diferenció de la forma solitaria de osteocondroma en 1786, y en 1814 Boyer describió por primera vez unafamilia afectada por esta entidad
EMH es una enfermedad autosómica dominante con una prevalencia de 1:50.000 en la población general. Se han aislado tres genes asociados con la EMH, EXT 1 y EXT2 (quese encuentra en los cromosomas 8 y 11 respectivamente, y son responsables de más del 90% de los casos) y EXT 3 (localizado en el cromosoma 19, probablemente un locus minor)
Los síntomasprincipales de la exóstosis múltiple son el dolor, la limitación funcional de alguna articulación, es frecuente el acortamiento del cúbito que ocasiona una incurvación del radio (39-60% de los casos), asícomo la dismetría de las extremidades (10-50%), y las deformidades angulares en varo ó valgo de la rodilla (8-33%), como de los tobillos (2-54%).
La exostosis múltiple no tiene cura pero sitratamiento.
Que consiste en:
Ante la presencia de molestias, el paciente
puede ser sometido a un programa de rehabilitación consistente en fortalecimiento muscular,
aumento del rango demovimiento, ultrasonidos y electroterapia analgésica. Pueden añadirse analgésicos sistémicos o anti-inflamatorios
no esteroides.
La cirugía se considera ante la presencia de
dolor severo, conflictofísico o razón estética.
Con respecto al seguimiento de estos pacientes es importante revisiones anuales programadas, especialmente de las exostosis axiales
y la referirlos a asesoría genética-
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