expo endocrino

COMPLEJO DE
CARNEY

• El CNC es un síndrome de herencia autosómica dominante, se
Complejo de
Carneydel cromosoma 2p16, se
asocia a alteraciones microsatélites
caracteriza por una pigmentacióncutánea en manchas
(LENTIGINOSIS) , mixomas y tumores endocrinos

• El 20% de los pacientes sufre
acromegalia derivada de tejido

Adenomas
hipofisarios

enfermedad
nodular de tiroides

Tumorestesticulares

Enfermedad
adrenocortical
nodular
mixoma es
una
pigmentaria

• Forma de neoplasia endocrina múltiple porElla frecuente
neoplasia benigna
afectación de dos o más glándulas endocrinas
conjuntivo

GHPRL

Quistes ováricos

SÍNDROME DE MCCUNEALBRIGHT

Síndrome de McCune-Albright
• Consiste en displasia fibrosa poliostótica
• Manchas cutáneas pigmentarias
• Y diversos trastornos
DFP endocrinos,tales como tumores hipofisarios
secretores
de GH,porque
adenomas
suprarrenales
El cuadro
se caracteriza
el hueso
normal y función ovárica autónoma
se reemplaza con una mezcla de tejido fibrosoinmaduro y fragmentos pequeños de hueso
trabecular inmaduro, es poliostótica que hay
ataque de múltiples huesos

• La patogénesis molecular del SMA es muy compleja. La
alteración básica ocurre en el genGNAS1,
• Las mutaciones encontradas en este síndrome inhiben la
actividad guanosina trifosfatasa de Gsα, por lo que las células
afectadas tienen actividad constitutiva de adenilato ciclasa y,
portanto, producción irrestricta de AMPc.

• Para el diagnóstico de un SMA sólo son necesarias dos de
estas
tresdealteraciones
El SMA
resulta
mutaciones esporádicas somáticas en el gen que codifica lasubunidad α de la proteína Gs (GNAS1). Esta proteína actúa en la transducción
de señales mediante la unión a la adenilil ciclasa productora de adenosín
monofosfato cíclico (AMPc).

Esta
mutaciónFormacion
AMPc

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 

• Presenta herencia autosómica. El gen NF1, responsable de la
enfermedad, se localiza en el brazo largo del cromosoma 17 en
la banda q11 2. La frecuencia de...