Expo Histologia Mosaicismo

UNIVERSIDAD CATÓLICA DE CUENCA
FACULTAD
Ing. Química, Biofarmacia, Industria y Producción

CARRERA:
Biofarmacia

DOCENTE:
Dr. Luis Velez

MATERIA:
Histología e histopatología

ESTUDIANTES:
IlianPlacencia
Ana Peláez
Jessica Tarqui
María Jose Cárdenas
Nataly Vélez

CURSO:
3er Ciclo “B”

TEMA:
Enfermedades cutáneas en las que se ha comprobado mosaisismo
(Neurofibromatosis y Esclerosis Tuberosa)Objetivo General
Conocer las patologías de la Neurofibromatosis y la Esclerosis Tuberosa.

Objetivo Específico
- Identificar los efectos que trae la anomalía del cromosoma 17 (neurofibromatosis 1)
-Consecuencia de la anomalía del cromosoma 16 (esclerosis tuberosa)

INTRODUCCIÓN
En genética, la palabra mosaicismo hace referencia a los errores de la mitosis durante las
primeras fases de desarrolloembrionario. La causa de esta anomalía puede ser un error
muy temprano en la división celular del cigoto, una mutación o un fenómeno de lionización
(inactivación parcial del cromosoma x).

MARCOTEÓRICO

HISTOPATOLOGÍA DE LOS TEJIDOS MOSAICO CUTÁNEO
Los rasgos histopatológicos son inespecíficos, siendo el cambio más importante
el infiltrado inflamatorio en torno a un vaso subpapilar, extendiéndosea papilas
dérmicas, glándulas sudoríparas y folículos pilosos.

NEUROFIBROMATOSIS 1
 DEFINICIÓN
Son tumores benignos de la vaina de los nervios periféricos con patrones de crecimiento
impredecible ycomposición celular variable que incluye células de schawn neoplásicas,
células perineurales y fibroblastos en una matriz de fibras colágenas y glicosaminoglicanos
La expresión del nf1 es variable.Desde pequeños neurofibromas dérmicos y pigmentación
anormal, hasta grotescos neurofibromas plexiformes.
 ETIOPATOGENIA
El gen responsable de su transmisión está presente en el brazo largo delcromosoma 17
siendo responsable de la síntesis de neurofibrina, proteína que altera el desarrollo celular
ocasionando numerosas neomutaciones, pese a que esta misma proteína en condiciones
normales...