Expo

Las Profirias
Santiago Hinestroza I.
Lambda Valdema G.
Juan F. Mejia G.

Las Porfirias
Definición

Se caracterizan por

Las porfirias son un grupo de
enfermedades
metabólicas,
generalmente son
hereditarias, ocasionadas
por deficiencia en
las enzimas que
intervienen en
la biosíntesis del grupo
“hemo”

sobre producción y
acumulación de 2 poríferas
(Precursores) muy comunes
que son:
AlA y PGB.Usualmente son heredadas.

Historia de Pofirias
Fue descubierta en 1930
por  Hans Fischer, y las
descubrió de una
manera muy sencilla y
cuyas palabras fueron
“Es el compuesto que
hace que la hierva sea
verde y la sangre roja”.

Las principales fábricas de
porfirinas del organismo son
el hígado y la médula ósea. En
ésta, se sintetizan altas
cantidades de grupo hemo
para producir suficientehemoglobina, , sustancia
necesaria para el transporte
de oxígeno. En el hígado, el
hemo se utiliza para formar
otras sustancias que
fundamentalmente sirven para
desintoxicar.

Tipos de Porfirias
Hay dos tipos de Porfirias y
cada una presenta al menos
un grupo de caracterización
y son:
Hepaticas y Eritropoyéticas.

Definición de Porf. Hepaticas
Aguda intermitente (PAI): plumboporfiria o
porfiria de Doss,presentan síntomas agudos y
no dérmicos.
Cutánea tarda (PCT):presenta síntomas cutáneos
y no agudos.
Coproporfiria hereditaria (CPH) y porfiria
variegata (PV):porfirias mixtas que pueden
presentar síntomas agudos o dérmicos.

Definición de Porf. Eritropoyéticas
Porfiria eritropoyética congénita (PEC) o porfiria de Günther
• Se le considera extremadamente rara. Es de las porfirias menos
frecuentes(200-300 casos en el mundo). Fue la primera porfiria
descrita (Günther, 1911). Se asocia a una deficiencia muy
profunda en la actividad de la enzima Uroporfirinogeno. La
herencia es de carácter autosómico recesivo. Se han descrito 22
mutaciones del gen. Los síntomas se presentan en los primeros
meses de vida. El primer signo que alarma es la  orina  roja
(tonalidad vino tinto) que mancha el pañaldel bebé. Hay una
sensibilidad extrema a la luz solar que desde la infancia se
manifiesta con lesiones dérmicas en las zonas expuestas

Protoporfiria eritropoyética (PPE)
• Está causada por una deficiencia de la enzima  ferroquelatasa, en
el último paso de la formación del grupo hemo. La herencia tiene
carácter autosómico dominante, aunque la transmisión parece
seguir un patrón más complejo. Esmás frecuente que la PEC, con
una prevalencia entre 1/75.000 y 1/200.000. Se conocen más de
50 mutaciones del gen. La protoporfirina se acumula en
la médula ósea, glóbulos rojos y, en grado muy variable, en
el hígado. Se manifiesta con sensibilidad a la luz solar.

Síntomas y Signos
Los signos y síntomas son consecuencia de una disfunción
global del sistema nervioso:
Autónomo: dolorabdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento,
hipertensión, taquicardias, sudoración.
Periférico: neuropata sensitiva y motora, que en los casos
más graves pueden afectar a la musculatura respiratoria.
Central: ansiedad, confusión, insomnio, alucinaciones,
agitación, convulsiones, depresión, e incluso la
alteración de la hormona antidiurética.

Tratamiento
•

Porfirias Aguda:Como se ha indicado, el ataque agudo esuna
urgencia médica y requiere tratamiento hospitalario. con
un tratamiento precoz adecuado o se trata en cuanto aparecen los
primeros síntomas. El tratamiento es delicado y se basa en la
siguiente tríada:
•
Infusión venosa de altas dosis de glucosa.
Los carbohidratos reprimen la actividad de la ALA-sintetasa, aunque
sus efectos son lentos y no todos los pacientes responden
favorablemente.
•Infusión de grupo hemo en vía central. La moderna preparación de
hemo exógeno (arginato) es sin duda más eficaz que la glucosa.
Permite la corrección del déficit de hemo y regula la actividad de la
ALA-sintetasa. Ha de prescribirse precozmente (3-4 mg/kg/día
durante cuatro días consecutivos).

Porfirias no agudas
En la PCT (porfiria hepatocutanea tarda) se debe atender y tratar una
posible...