Exposicion de ARSH

Centro de Bachillerato Tecnológico Industrial y de
Servicios #130 Miguel Hidalgo y Costilla

A LU M N O S :
LU I S DA N I E L S A L DA Ñ A M A RT I N E Z
PA B LO JA S I E L Á LVA R E Z E S T RA DAALAN NUÑEZ GONZALEZ

H E M O G LO B I N O PAT I A S

Hemoglobinopatias
Definicion:

Se denomina hemoglobinopata a cierto tpo de defecto, generalmente de carácter  hereditario,
que tene comoconsecuencia una estructura anormal en una de las cadenas de las  globina  de
la molécula de hemoglobina.

Composición
Está compuesta por dos pares de cadenas polipeptdicas, uno de ellos compuesto por cadenas
alfa y el otro por cadenas beta. Las variantes patológicas pueden deberse a variaciones
estructurales (por susttución de aminoácidos, por acortamiento de cadena o por alargamiento
de cadena) o avariaciones en la tasa de síntesis (talasemias).

Distribucion de la hemoglobina

Hemoglobinopatia Congenita
 --Es

aquella de origen genético que aparece en el momento del
nacimiento del bebé
Esimportante su detección precoz mediante análisis clínicos pues los niños
pueden no presentar signo aparente tras el nacimiento. Su existencía puede
acarrear complicaciones infecciosas graves y posiblesdiscapacidades para los
niños que las presentan si no se detecta y trata. Existe un protocolo de detección
precoz, diagnosis y tratamiento que se realiza a todos los neonatos, es la
llamada pruebadel talón.

Se observa la diferencia entre un glóbulo
rojo con característcas normales y uno
anormal

Prueba del talon
Consiste en unas punciones en el talón que se realiza a los
neonatoa para laobtención de una muestra de sangre.

Variantes comunes de la hemoglobina
Para fines del 2003, se habían reportado 952 variantes estructurales de la hemoglobina humana. 1
 Afortunadamente la mayoría deestas variantes no producen enfermedades, haciendo que quienes las
tengan sean portadores silentes.2 Las siguientes variantes pueden producir sintomatología clínica:
Hemoglobina S3
Hemoglobina C4...