EXPOSICION SW

El síndrome de Werner también conocido como Progeria. Es una muy extraña patología genética autosómica recesiva que se caracteriza por un envejecimiento acelerado. Este desorden genético fue llamadoasí en honor al científico alemán Otto Werner, quien lo descubrió al observar a cuatro hermanos que envejecían prematuramente.
BASE GENETICA:
Como causa del síndrome de Werner se han reportadoalteraciones germinales en el gen WRN, ubicado en la sección 12 del brazo corto del cromosoma 8 (8p12). WRN es un gen grande,que codifica una proteína que posee actividad DNA helicasa y exonucleasa. Las DNAhelicasas se encuentran envueltas en diversos aspectos incluyendo transcripción, replicación y recombinación. Pero sus funciones principales consisten en la detección de errores durante lareplicación del DNA y su reparación, –cuyo acortamiento se asocia a envejecimiento.
La mayoría de las mutaciones detectadas en el gen WRN asociadas al síndrome de Werner producen el truncamiento de la proteína yprovocan la eliminación o la alteración de las señales de localización nuclear en el extremo C-terminal.
FISIOPATOLOGÍA:
Entre los que encontramos: el genoma de células de afectados es altamenteinestable con aumento de aberraciones cromosómicas y deleciones espontáneas de DNA; sus células son incapaces de reparar óptimamente el DNA con ruptura de doble hebra; la longitud delos telómeros disminuye rápidamente en estas células, especialmente en fibroblastos; y se ha detectado deficiencias en la replicación del DNA. En células normales en cada división celular los telómeros se acortan, por lo quese postula como una explicación del envejecimiento
Nota: Aberración cromosómica: es un error durante la meiosis de los gametos , y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.Una deleción, en genética, es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. 
CARACTERISTICAS FÍSICAS:
Para ellos el...