Extraccion de Adn

TALLER DNA
Juan Gallego
Pablo Villa Villalobos
María Catalina Marrugo Díaz

En anterior árbol genealógico es el de la realeza europea encabezado por la Reina Victoria de Inglaterra, en donde algunos de sus miembros sufrieron de Hemofilia.
Con relación al árbol genealógico describa:
1. ¿Cuáles son las mujeres que están transmitiendo el gen en mi familia?
La primera generación perteneceprincipalmente a la reina Victoria, quien es portadora de la hemofilia pero no la padece, esto quiere decir que su genotipo esta macado con la enfermedad, pero que esta no se expresa en un fenotipo, razón por la cual transmite a algunos de sus ocho hijos el gen de la hemofilia, y a uno de ellos se le desarrolla el fenotipo, a Leopold, quien tiene una única hija portadora, Alice, cuyo hijo varónpadece de hemofilia.
Por otro lado dos de las hijas de la reina Victoria recibieron el gen de forma genotípica, ya que es muy raro el caso en que esta enfermedad se presente de forma fenotípica en una mujer. La primera heredera del gen tiene tres hijos, dos mujeres, que también son portadoras y un varón enfermo, los hijos de estas portadoras, todos varones, nacen enfermos. La segunda herederaconcibe dos varones enfermos y una mujer portadora, esta portadora tiene dos hijos enfermos y uno sano, sin gen para portar, razón por la cual su hijo varon no nace enfermo.
2. ¿Cuáles son las probabilidades de que al casarme un hijo sea hemofílico?
A partir del árbol genealógico que se presenta, si yo soy una mujer portadora las probabilidades de que mi hijo sea sano son de un 25%.
3. ¿Quémanifestaciones clínicas presentan los pacientes hemofílicos?
Los síntomas principales de esta enfermedad es la aparición de hemorragias tanto internas como externas de manera espontánea o causada por un golpe. Estos pacientes deben ser tratados de manera especial ya que cualquier herida o golpe que les cause una hemorragia es más peligroso que cuando se trata de un paciente normal. La complicación máscomún de esta patología es la hemartrosis, el deterioro de las articulaciones (especialmente la articulación tibiofemoral). En este caso, la membrana sinovial de las articulaciones pertenecientes al grupo de las diartrosis, se ve afectada por la ruptura de los capilares presentes en la misma. En un paciente normal, estas lesiones comunes causadas por el roce de la articulación se reparanrápidamente, en el caso de un paciente con hemofilia la articulación se va llenando poco a poco de sangre causándole inicialmente un hormigueo y posteriormente una imposibilizacion de movimiento. Esto se debe a que en un paciente normal la hemorragia es frenada por un coágulo y en un paciente con hemofilia las propiedades de coagulación de la sangre no existen o son muy escasos. Esta complicación cadavez es más frecuente y, con el paso del tiempo atrofia la membrana sinovial y por consiguiente la articulación volviéndose rígida y perjudicando los músculos adyacentes a esta.
3. Describa en un cuadro comparativo las diferencias entre enfermedades mendelianas o genéticas, No genéticas y Poligénicas o Multifactoriales.
ENFERMEDADES MENDELIANAS O GENETICAS
ENFERMEDADES NO GENETICAS
ENFERMEDADESPOLIGENETICAS O MULTIFACTORIALES
Estas enfermedades se caracterizan por ser causadas por determinantes genéticos, genes alterados que se expresen fenotípicamente.
Se transmiten por herencia teniendo en cuenta las leyes de Mendel.
En la mayoría de los casos, sus secuelas se observan desde el nacimiento.
La principal característica de este tico de enfermedades es que no tienen su incidencia enel código genético o la expresión del mismo, simplemente son causadas por desgaste, o factores externos al cuerpo, razón por lo cual no son de carácter hereditario.


Estas enfermedades son aquellas que pueden ser causadas tanto por material genético mutado heredado, como por causas ambientales externas, en la mayoría de los casos es por ambos factores coordinados para una situación en que la...