Extrofia Cloacal

EXTROFIA CLOACAL
La extrofia cloacal, una de las más grandes anomalías congénitas compatibles con la viabilidad intrauterina, es sumamente rara y se produce en 1 de cada 200,000 a 400,000 nacidos vivos (Hurwitz y col., 1987). Los reportes más recientes indican una relación hombre - mujer de 2:1 (Gearhart y Jeffs, 1998). La herencia de la extrofia cloacal se desconoce porque nunca se ha sabido dedescendencia en pacientes con este trastorno.
Anatomía
La extrofia cloacal, también conocida como fisura vesicointestinal, cloaca ectópica, ectopia visceral, extrofia complicada de la vejiga y fisura de la pared abdominal, es probablemente la forma más grave de los defectos de la pared abdominal ventral.
Los defectos típicos de la extrofia cloacal consisten en un onfalocele por arriba y unaexposición de intestino y vejiga por abajo. La vejiga es bivalva en la línea media por una zona de mucosa intestinal y cada hemivejiga contiene un orificio uréteral. La mucosa intestinal expuesta que yace entre las hemivejigas representa histológicamente el área ileocecal y puede contener hasta cuatro orificios.
El orificio más superior representa el intestino proximal y se puede prolapsar haciafuera y aparecer como una deformidad en trompa de elefante, mientras que el orificio más inferior se correlaciona con el intestino distal. El orificio de este último representa el intestino posterior, que termina en un saco ciego y se vincula con un ano imperforado. Uno o dos orificios apendiculares se encuentran entre los orificios de los intestinos proximal y distal.
En todos los casos sereconocen anormalidades genitales. En los varones se presentan testículos no descendidos, el pene es por lo regular bífido y cada mitad es epispádica y está fijada a ramas púbicas ampliamente separadas. En las mujeres, el clítoris está dividido y habitualmente acompaña a una vagina doble y útero bicorne.
Embriología
Típicamente, después de las 4 semanas de vida el tabique urorectal divide la cloacaen un seno urogenital anterior y un canal anorectal posterior. Simultáneamente, la membrana cloacal es invadida por pliegues del mesodermo lateral alrededor de la cuarta semana de gestación. Se postula que si la invasión mesodérmica no se produce, la membrana cloacal infraumbilical persiste, con el consiguiente déficit de desarrollo de la pared abdominal. Debido a su inestabilidad intrínseca lamembrana cloacal finalmente se rompe. Si esto sucede antes de que descienda el tabique urorectal entre las 6 y las 8 semanas de gestación se produce la extrofia cloacal.
Sin embargo, en el embrión en desarrollo no existe un estadio similar en apariencia al de la extrofia cloacal. Por lo tanto, la anomalía no debe de representar una detención del desarrollo embriológico sino más bien alguna forma dedefecto embriogénico. De acuerdo con Muecke (1964), una membrana cloacal anormalmente extensa genera un efecto de cuña que actúa como una barrera mecánica contra la migración del mesodermo, lo que determina el deterioro del desarrolle de la pared abdominal, fallas en la fusión de los tubérculos genitales y diastasis púbica. La extrofia de la cloaca se produce cuando el efecto de cuña tiene lugarantes de la formación del tabique urorectal, en la sexta semana.

Dibujo esquemático que muestra los defectos urinarios y gastrointestinales en niños de ambos sexos nacidos con extrofia cloacal. (Cortesía del doctor Richard Hurwitz.)
Se han creado modelos de extrofia cloacal en embriones de pollo a través de la colocación de una cuña de plástico en el área de la membrana cloacal para impedir lamigración del mesodermo sobre la membrana o mediante el uso de láser de dióxido de carbono para abrir la membrana cloacal antes de su fusión con el tabique urorectal (Thomallia y col., 1985). Toda la evidencia experimental de la teoría actual de la embriogénesis se basa en la ocurrencia de este evento desencadenante en las primeras 6 a 8 semanas del desarrollo embriológico.
Sin embargo, la...