Facomatosis de bourneville
Introducción. El síndrome de Bourneville es una facomatosis infrecuente de carácter autosómico dominante que afecta comúnmente al sistema nervioso central y es elresultado de una combinación de síntomas, entre los que se encuentran convulsiones, retrasos en el desarrollo, problemas de conducta, anormalidades de la piel y enfermedades renales. Este trastorno tiene unaincidencia de 1 caso por cada 100 000 personas por año (aproximadamente 2 millones de personas la padecen en el mundo) y es provocado por mutaciones en los genes TSC 1 y TSC 2 (cromosoma 9 y 16,respectivamente) que codifican las proteínas hamartina y tuberina que actúan como supresores del crecimiento tumoral.
Caso Clínico. Paciente masculino de 17 años de edad acude al servicio de MedicinaInterna (diagnostico de PCI y retraso psicomotor) por presentar disnea, tos con expectoración, estertores audibles a distancia y fiebre; se niegan AHF y APNP sin importancia. A la exploración seencuentra palidez de piel y tegumentos, mucosas secas, lesiones verrugosas en la cara y extremidades no funcionales, atróficas y con deformidades por PC, CsPs con presencia de estertores roncantes y con lossiguientes SV: TA 90/70, FC 110, FR 22 y anemia (BH: Hb 1.7, Hcto 5.8). Se realiza diagnostico de neumonía perihiliar y se inicia tratamiento; a la evolución se presenta hematuria y se realizanestudios de US y TC abdominal resultando litiasis renal bilateral, nefropatía crónica y nefrocalcinosis, lesión tumoral en riñón derecho y derrame pleural derecho. Se realiza cirugía para nefrectomía derechay el producto es enviado a patología donde se diagnóstica angiomiolipoma y se recomienda la correlación del tumor con posible esclerosis tuberosa; se establece el diagnóstico final de Facomatosis deBourneville tras estudios clínicos, patológicos y radiológicos.
Conclusión. Aunque es una entidad infrecuente en el medio, es importante tomarla en cuenta al nacimiento del niño (principalmente si...
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