Factores Que Pueden Complicar Los Patrones De Herencia Autosómica

FACTORES QUE PUEDEN COMPLICAR LOS PATRONES DE HERENCIA AUTOSÓMICA
• Alta frecuencia de un carácter autosómico recesivo: Propicia la posibilidad no infrecuente de que dada una genealogía con variasgeneraciones, aparezcan individuos en todas ellas con el carácter que se analiza. La genealogía sería de aspecto vertical, con lo que puede confundirse con una herencia autosómica dominante. Ej. GrupoO del sistema de grupos sanguíneos ABO.

• Mutaciones nuevas: Supongamos una enfermedad autosómica dominante (basta que el indivuo porte un alelo con la mutación, para que la enfermedad semanifieste). No hay antecedentes familiares. Por lo tanto, el aspecto de la genealogía difiere del habitual, que debería ser de tipo vertical, cosa que aquí no ocurre (parentales NO AFECTADOS,descendencia afectada). Lo característico de este factor es: Riesgo de recurrencia bajo para hermanos subsiguientes al afectado; para los descendientes del afectado, el riesgo de ocurrencia (y recurrencia) puedeser elevado (por ej., 50% en el caso de una enfermedad autosómica dominante). Ej.: 7/8 casos de acondroplasia se piensa que son producto de mutaciones nuevas.

• Mosaicismo de línea germinal:Situación parecida al anterior caso. Supongamos de nuevo una enfermedad autosómica dominante. No hay antecedentes familiares. El origen de este factor sería una mutación durante el desarrolloembrionario de uno de los progenitores que afecta a todas o a una parte de las células germinales pero no a la línea somática. El parental es fenotípicamente sano, pero transmite la mutación en todos susgametos. De nuevo el aspecto de la genealogía difiere del habitual, que debería ser de tipo vertical, cosa que aquí no ocurre (parentales NO AFECTADOS, descendencia afectada). Se diferencia de la situaciónanterior en que el riesgo de recurrencia puede ser elevado entre los descendientes del parental con mosaicismo. (Ej. Osteogénesis imperfecta tipo II - mutaciones en los genes del procolágeno -...