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Fenilcetonuria
La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, es decir, es la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia recesivo. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica parael sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral.
Aproximadamente uno de cada 10.000 a 15.000 niños nace con fenilcetonuria. La mayoría de los casos se detectan temprano y por tanto no se observan a menudo los síntomas más severos de la enfermedad.

Causas
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir elgen defectuoso (aunque no padezcan la enfermedad) para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo. Se puede detectar fácilmente con una simple extracción de sangre del talón del bebé.

Síntomas
La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con estaafección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.
Otros síntomas pueden ser: retraso de las habilidades mentales y sociales, retraso psicomotor, cuadros psicóticos de tipo autista, Síndrome de West, tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal, hiperactividad, movimientos espasmódicos de brazos y piernas, discapacidadintelectual, convulsiones, erupción cutánea, temblores, postura inusual de las manos.
Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor "a ratón" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.

Tratamiento
La fenilcetonuria es una enfermedad quese puede tratar. El tratamiento comprende una dieta extremadamente baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo. La dieta se tiene que seguir en forma estricta, lo cual requiere la supervisión exhaustiva por parte del médico o del dietista certificado y la cooperación de los padres y del niño.
La fenilalanina se encuentra en cantidades significativas en alimentos como laleche, los huevos y otros alimentos comunes.

Galactosemia
La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de metabolizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de éste dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.
Esto se debe a que el sujeto hereda un gen defectuoso decada progenitor. La galactosa es un monosacárido obtenido principalmente de la hidrólisis de la lactosa contenida en la leche, aunque también puede estar presente en otros alimentos. Se caracteriza por causar daños en el hígado, riñones y sistema nervioso central, entre otros sistemas. Las consecuencias de esta enfermedad pueden llegar a ser mortales, por lo que es muy importante una detecciónprecoz del problema.
Hay varios tipos de galactosemia, causadas por el déficit de distintas enzimas.
Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma más común y la más grave)
Deficiencia de galactosa cinasa
Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa

Causas
La galactosemia es un trastorno hereditario, lo cual quiere decir que se transmite de padres a hijos.Si ambos padres portan un gen anormal que cause esta enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de resultar afectado.
Ocurre aproximadamente en 1 de cada 60,000 nacimientos.
La galactosemia consiste en una reacción adversa a la galactosa, el azúcar de la leche,  cuyas consecuencias pueden ser un retraso en el crecimiento, vómitos, bajo peso, reflujo, cólicos y llanto...