Fanny

BASES MOLECULARES DE LA FIBROSIS QUÍSTICA




INTEGRANTES: Mayra Sandoval.Fanny Neumann.
Patricia Riquelme.
CARRERA: BHC.
FECHA: 02 – 10 – 2012.
ASIGNATURA: Lab. BiologíaCelular.

INTRODUCCIÓN

Daremos comienzo a este seminario aclarando todo con respecto a la concurrencia existente en la fibrosis quística, tanto como en la población chilena como en general. También expondremos en este informe la variedad de diagnósticos existentes para la fibrosis, ya que al presentar la bases moleculares de esta, nos daremos cuenta de que existen muchas variables para lascuales cada una con diferente complejidad. En conjunto se mostrara un estudio realizado a pacientes chilenos, con el fin de demostrar las variantes moleculares existentes en Chile, entre otras aclaraciones respecto a la enfermedad.

• Objetivo: Se presentara en el siguiente informe, las bases moleculares existentes en la fibrosis quística, con sus derivados.

MARCO TEÓRICO

La fibrosisquística, es la más frecuente de las enfermedades autosómicas recesivas, es decir la mas frecuente en trastornos heredados de padres a hijos. Enfermedad hereditaria caracterizada por un aumento de la viscosidad en las secreciones que afecta fundamentalmente a las vías respiratorias, al tracto digestivo y a la reproducción. La incidencia de fibrosis quística es de 1:2.000 a 1:2.500 recién nacidos vivos yla frecuencia de portadores heterocigotos de la enfermedad es 1:253, en la composición étnica de la población chilena, existe una incidencia estimada de 1:4.000 recién nacidos vivos, es decir, se espera que en Chile nazcan cerca de 50 niños con fibrosis quística cada año. Esperanza de vida de 8 a 35 años según el nivel de desarrollo del país. Las características más relevantes de la fibrosisquística son:
* Infecciones respiratorias recurrentes.
* Síndrome de malabsorción. (Trastorno de la digestión causado por la dificultad para absorber o digerir los nutrientes de los alimentos a lo largo del tracto gastrointestinal).
* Elevación de la concentración de los electrolitos sodio y cloro en el sudor.
* Antecedentes familiares. (En el caso de enfermedad hereditaria).
* Entreotras manifestaciones de menor influencia.
* El diagnóstico se realiza a través de la medición de electrolitos en el sudor.

BASES MOLECULARES.
“El gen responsable de la FQ fue aislado en 1989. Se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7 en el sector denominado q31-q32. Este gen codifica una proteína denominada CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), proteína de 1480 aminoácidoscuya función es la regulación del tráfico de iones Cl-16. Esta proteína permite el equilibrio eléctrico de la membrana celular, y el movimiento osmótico del agua. Se ubica predominantemente en el polo apical de las células epiteliales de las vías aéreas y glándulas sudoríparas, y se encuentra distribuida en gran cantidad en el páncreas, intestino, testículos y conductos biliares intrahepáticos. Eneste gen se han descrito hasta el momento más de 900 mutaciones…” CITAAAAAA
Las mutaciones en Chile son recurrentes para sólo dos mutaciones, ∆F508 y R553X con frecuencias alélicas.
La base molecular de muchas enfermedades genéricas humanas como la fibrosis quística está en el incorrecto plegamiento de las proteínas. Esta produce daño pulmonar principalmente por Staphylococcus aureus y...