Fariseo morfeo loqueoo

decen las más extrañas entre las 7.000 enfermedades raras que se conocen. Si juntáramos a todos los que sufren alguna de estas enfermedades raras, cabrían en un taxi, y sobrarían plazas. Son males de pocos. En el Hospital Universitario de Cleveland, Estados Unidos, han cambiado la vida a un joven de 31 años, y solo con un pequeño aparato parecido a un marcapasos. Los cirujanos le han colocado enel cerebro, junto al tálamo, unos electrodos diminutos para regular la actividad eléctrica. Con el dispositivo, que se acciona desde una batería subcutánea y lanza señales de alta frecuencia, han conseguido eliminar los síntomas del síndrome de Tourette. Este desorden neurológico se caracteriza en sus fases iniciales por tics musculares como los que sufrían Jordi Pujol y Narcis Serra, y con eltiempo incorpora tics vocales en forma de gruñidos que evolucionan hasta la pronunciación de palabras groseras de forma compulsiva e involuntaria. Por extraño que suene, los que sufren este trastorno son unos privilegiados, porque ya tienen cura; entre las 7.000 enfermedades raras que existen hay un grupo que seguramente nunca la tendrá. Experimentan los síntomas más extraños, y la frecuencia esextraordinaria: como mucho, unos centenares de casos en el mundo. El síndrome Hutchinson-Gilford, una enfermedad en la que se envejece muy rápidamente desde la niñez, lo sufren unas cien personas, y el síndrome de Field solo se ha diagnosticado en dos personas, las gemelas galesas Catherine y Kirstie Fields. Este trastorno degenerativo neuromuscular afecta a los movimientos voluntarios, lo que lasobliga a pasar gran parte de su tiempo en silla de ruedas.

El nombre de “raras” no está puesto al azar. Según la definición de la Unión Europea, son trastornos en los que existe peligro de muerte o de invalidez crónica, y afectan a menos de una persona por cada 2.000.

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Llorar lágrimas de sangre

Interpretaciones seudorreligiosas aparte, la haemolacria que sufre Calvino Inman (enla foto) es un hecho extraordinario: lo padece una persona entre un millón. La causa puede ser una conjuntivitis bacteriana o algo más grave, como un tumor en el lagrimal.

Unos tres millones padecen alguna de estas dolencias en España, pero las más raras son cosa de unas docenas de pacientes. La menos frecuente es el síndrome de Joubert, un problema neurológico congénito que se caracteriza poralteraciones respiratorias (apnea e hiperapnea), falta de coordinación de movimientos musculares y dificultad para ejecutar movimientos voluntarios. Su baja incidencia, como en otros casos similares, la convierte en una rareza médica. Muchos especialistas pueden jubilarse después de haber pasado consulta a docenas de miles de pacientes y no haber visto un solo caso de la inmensa mayoría de ellas.“Además, no suelen dar la cara con todos los síntomas desde el minuto cero, por lo que es muy difícil diagnosticarlas”, apunta Maider Pretel, dermatóloga de la Clínica Universitaria de Navarra.

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Olvidar la cara

En la II Guerra Mundial, el Ejército aliado apresó a un teniente alemán, y los médicos, tras curarle una herida, comprobaron que no podía ver los rostros de la gente.Fue el primer caso diagnosticado. Las personas con esta enfermedad recuerdan el aroma, voz o cabello de alguien, pero no su rostro, por lo que tienen que fijarse en estos detalles para identificarlo.

La consecuencia es que se convierten en un calvario para los pacientes, quienes arrastran los síntomas de consulta en consulta y acumulan diagnóstico tras diagnóstico hasta que, con suerte, alguienda con el correcto. Raquel Caballero pasó por 11 urólogos durante ocho años hasta que el último dio con su problema: cistitis intersticial, que la obliga a vivir, literalmente, al lado de un lavabo. Orina, con dolor y ardor, hasta 150 veces al día. Ir a la compra se convierte en una yincana. Baja a la frutería y vuelve a casa corriendo para orinar, y luego hace lo mismo con la panadería y el...