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QUE ES ENFERMEDADES CONGENITAS
Las enfermedades congénitas son aquellas debidas a un defecto presente desde el momento del nacimiento, que fue adquirido durante la etapa gestacional. El origen de las enfermedades congénitas puede ser genético o ambiental, ya sea de tipo físico, químico o infeccioso.
Congénito es cualquier rasgo que está presente desde el nacimiento, o sea que es adquiridodurante el proceso de formación dentro del útero. Puede ser de origen genético, físico (radiación, etc), químico (fármacos, tóxicos), o infeccioso (rubéola, varicela, sífilis, etc), sustancias cancerígenas, agentes teratogénicos (alcohol, estrógenos sintéticos, VIH, toxoplasma, etc).
En las enfermedades congénitas, para un tratamiento, es necesario un diagnóstico preciso, la intervención a tiempo,antes de que sobrevengan las lesiones de tejidos (titulares) irreversibles y el conocimiento de alteraciones bioquímicas y de funcionamiento del metabolismo.
Las enfermedades congénitas abarcan problemas como la reducción de la fertilidad, abortos espontáneos, malformaciones congénitas, bajo peso al nacer, deficiencias del desarrollo.
Lo más aconsejable es prevenir las enfermedades congénitas,para ello se recurre al diagnóstico prenatal, compuesto por una serie de pruebas: citológicas (de las células), bioquímicas, con las que se pueden detectar algunas anomalías. Para realizar estas pruebas es necesario tomar muestras e líquido amniótico y del cordón umbilical.
Una enfermedad congénita es una anomalía de la estructura, funcionamiento o metabolismo, presente desde el nacimiento, queprovoca una incapacidad física, mental o la muerte.
El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en elnúcleo de cada célula humana diploide.
El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificary cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.
El proyecto, dotado con 280 millones de dólares, fue fundado en 1990 en el Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección del doctor Francis Collins, quien lideraba el grupo de investigacion publico , conformado pormultiples cientificos de diferentes paises, con un plazo de realización de 15 años. Debido a la amplia colaboración internacional, a los avances en el campo de la genómica, así como los avances en la tecnología computacional, un borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2000 (anunciado conjuntamente por el expresidente Bill Clinton y el exprimer ministro británico Tony Blair el 26 de junio de2000), finalmente el genoma completo fue presentado en abril del2003, dos años antes de lo esperado. Un proyecto paralelo se realizó fuera del gobierno por parte de la Corporación Celera. La mayoría de la secuenciación se realizó en las universidades y centros de investigación de los Estados Unidos, Canadá, Nueva Zelanda, Gran Bretaña y España.
El genoma humano es la secuencia de ADN de un serhumano. Está dividido en fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 pares de autosomas y 1 par decromosomas sexuales). El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 22500 y 25000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas (o ARN funcionales, en el caso de losgenes ARN). El "genoma" de cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos y los organismos clonados) es único.
Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia cuanto a los estudios de biomedicina y genética clínica, desarrollando el conocimiento de enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y diagnósticos más fiables y rápidos. Sin embargo descubrir toda...