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ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
Son las anomalías en el conjunto cromosómico, que pueden ser numéricas (variaciones en su número) o estructurales (modificaciones en la forma) y pueden afectar a losautosomas o a los cromosomas sexuales, o raramente, a ambos en el mismo cariotipo.
Es importante que tengamos un balance correcto del material cromosómico, ya que, los genes (instrucciones de las célulasde nuestro cuerpo) se encuentran en los cromosomas. Algunos cambios en el número, tamaño o en la estructura de nuestros cromosomas pueden significar un cambio en la cantidad o en la ubicación de lainformación genética que puede dar lugar, a su vez, a dificultades en el aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud en el niño.
Aberraciones numéricas
Alteraciones en el número decromosomas, propios de la especie.
Normalmente, cada célula del cuerpo de una persona contiene 46 cromosomas. Algunas veces, sin embargo, un bebe puede nacer con más o menos cromosomas y comoconsecuencia el número de sus genes o instrucciones también va a variar.
Euploidía: Cuando afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie.Aneuploidía: Afectada sólo una parte del juego cromosómico y el zigoto presenta cromosomas de más o de menos.
Euploidía: La alteración en el número normal de cromosomas (dotaciones haploides) de unorganismo. Los individuos con euploidía presentan un número de "juegos" de cromosomas homólogos diferente al habitual. No se debe confundir con la aneuploidía, que se refiere a una alteración en la cantidadde uno de los tipos de cromosomas homólogos.Se divide en:
* Haploidía: Mutaciones que provoca una disminución en el número de juegos de cromosomas. Las células presentan un solo juego decromosomas.
* Poliploidía: Mutación que consiste en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas”. Si hay más de dos dotaciones (diploide 2n), si hay más de tres (triploide 3n), si hay más de...