farmacogenómica

REVISIÓN
Farmacogenética I.
Concepto, historia, objetivos y áreas de estudio
E. Daudén Tello
Servicio de Dermatología. Hospital Universitario la Princesa. Madrid. España.

Resumen.—Existe una gran variabilidad interindividual en la
respuesta a los medicamentos, tanto en lo referente a la efectividad como a la toxicidad, de forma que diferentes pacientes responden de forma dispar a la mismamedicación. Esto
es debido a factores genéticos y no genéticos. La farmacogenética es el estudio de la respuesta farmacológica del individuo según el genotipo. Su objetivo es optimizar el tratamiento
a nivel individual, ir a una terapia personalizada más segura y
eficiente que permita al clínico seleccionar el fármaco correcto, a la dosis adecuada, para el paciente indicado.
En la primeraparte de esta revisión se analizan diferentes
aspectos de la relación entre genética y respuesta terapéutica, así como el concepto, historia, objetivos y las diferentes
áreas de estudio de la farmacogenética.

Palabras clave: farmacogenética, farmacogenómica, genética, ADN, respuesta terapéutica.

PHARMACOGENETICS I. CONCEPT, HISTORY,
OBJECTIVES AND AREAS OF STUDY
Abstract.—There is greatinterindividual variability in the response to drugs, both in effectiveness and toxicity. Different
patients respond differently to the same medication as a consequence of genetic and non-genetic factors. Pharmacogenetics represents the study of the individual pharmacological
response based on the genotype. Its objective is to optimize
treatment in an individual basis, thereby creating anindividualized therapy, more safe and efficient, that will allow the clinician to select the correct drug, at the adequate dose, for the
right patient.
In the first part of this review we discuss several aspects of
the relationship between genetics and therapeutic response,
as well as the concept, history, objectives and different areas
of study of pharmacogenetics.

Key words: pharmacogenetics,pharmacogenomics, genetics, DNA, therapeutic response.

INTRODUCCIÓN

GENOMA Y MEDICINA.
PROYECTO GENOMA HUMANO

Uno de los principales problemas al que se enfrenta la farmacología clínica es la gran variabilidad interindividual que existe en la respuesta a los medicamentos, tanto en lo referente a la efectividad como a
la toxicidad, de forma que diferentes pacientes responden de formadispar a la misma medicación. Esto
es debido a factores genéticos y no genéticos. La expresión de los genes, más que la propia dotación génica, y los polimorfismos existentes en ellos es lo que
explica y condiciona, al menos en parte, estas diferencias. La investigación de variables que nos permitan determinar, previamente al inicio de tratamiento
con un agente farmacológico, el grado de respuestadebe de ser un objetivo prioritario en la medicina actual. La farmacogenética ha abierto un nuevo horizonte en esta dirección y el dermatólogo no debería
ser ajeno a esta situación. A continuación se expone la
situación actual de la farmacogenética y las bases en
las que se asienta su conocimiento.
Correspondencia:
Esteban Daudén Tello. Servicio de Dermatología. Hospital
Universitario laPrincesa. Diego de León, 62. 28006 Madrid. España.
estebandauden@medynet.com
Recibido el 3 de septiembre de 2006.
Aceptado el 18 de septiembre de 2006.

Watson y Crick, hace algo más de 50 años, publicaron la estructura de la molécula de ADN1. Este hecho
supuso un hito en la historia del conocimiento y marcó
el inicio de un proceso de descubrimientos en los campos de la Biología y la Medicina.En estos años, en los
laboratorios de Biología Molecular y Celular se aprendió a identificar, aislar y manejar los genes que contienen la información para las más variadas estructuras y
funciones celulares. También se hicieron grandes avances en asociar alteraciones de genes con el desarrollo
de enfermedades, es decir, en la comprensión de las
bases moleculares de las enfermedades 2. El...