FARMACOLOGIA

2) Síndrome de quilomicronemia familiar:(hiperlipoproteinemia tipo I; deficiencia de lipasa de lipoproteína y ApoC-II),

3) La hipobetalipoproteinemia es un trastorno del metabolismo lipídico, conun patrón de herencia autosómico codominante, que da lugar a bajos niveles de colesterol en sangre como consecuencia de una deficiencia de apolipoproteína B (apoB). En individuos heterocigotos tieneuna incidencia relativamente frecuente, 1 de cada 500 personas, siendo más habitual en mujeres y judíos, y es más leve que en los homocigotos, donde los niveles de colesterol son extremadamente bajosy la incidencia menor.
4) La enfermedad de Farber, también conocida como lipogranulomatosis de Farber o deficiencia de la ceramidasa, describe aun grupo de trastornos recesivos autosómicos raros quecausan una acumulación de material graso en las articulaciones, los tejidos y el sistema nervioso central. El trastorno afecta tanto a hombres como a mujeres
5) Las gangliosidosis GM1 están causadaspor una deficiencia de beta-galactosidasa, con un almacenamiento anormal resultante e materiales lípidos acídicos en las células de los sistemas nervioso central y periférico, pero particularmente enlas células nerviosas. GM1 tiene tres formas: infantil temprana, infantil tardía y adulta.




6) Las gangliosidosis GM2 también causan que el cuerpo almacene materiales grasos acídicos enexceso en tejidos y células, más notablemente en las células nerviosas. Estos trastornos se producen por una deficiencia de la enzima beta-hexosaminidasa. Los trastornos GM2 incluyen:
• La enfermedad deTay-Sachs (también conocida como GM2 variante B). Tay-Sachs y sus formas variantes están causadas por una deficiencia en la enzima beta-hexosaminidasa A. La incidencia es particularmente alta entre laspoblaciones de Europa Oriental y los judíos asquenazí, al igual que ciertos Franco- canadienses y Cajuns de Luisiana. Los niños afectados parecen desarrollarse normalmente durante los primeros...