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Colegio Agustiniano “La Divina Pastora”
Inscrito en el Ministerio del Poder Popular para la Educación
Bajo en n° S2728D0102
Caracas- Venezuela
Asignatura: Biología
3er año “A”





Diferentes tipos de síndrome








Alumna:Albornoz Aishquiel n° 18






Caracas, Marzo 2014.
¿Qué es un Síndrome?

Un síndrome se caracteriza por agrupar diversos síntomas que caracterizan a una determinada enfermedad o bien describe al grupo de fenómenos propios de una situación específica. A nivel médico, se entiende por síndrome a un cuadro clínico que merece ser examinado por tener un ciertosignificado. Gracias a sus particularidades, que funcionan como datos semiológicos, posee una cierta identidad, con causas y etiologías particulares.
Como ejemplo, podemos citar al síndrome de Down, un defecto de tipo congénito que se origina por la aparición de una repetición exacta de todo o parte del cromosoma 21 en el organismo. Quienes están afectados por este trastorno, denominado tambiéncomo trisomía 21, experimentan retraso mental, son propensos a sufrir problemas cardiológicos y presentan rasgos faciales determinados.

Síndrome de Aarskog-Scott:
El síndrome Aarskog o síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad genética cuyos principales síntomas son baja estatura, facies anormal y diversas anomalías genitales y musculo-esqueléticas. Se lo denomina también síndrome faciodigitogenital odisplasia faciogenital. Es extremadamente rara y sólo se han reportado menos de 100 casos en el mundo desde su descubrimiento en 1970.
Es una patología genética recesiva ligada al cromosoma X y, por lo tanto, los hijos de una mujer portadora tienen un 50% de probabilidades de ser afectados por el síndrome, mientras que sus hijas tienen también un 50% de probabilidades de convertirse ellastambién en portadoras. Las mujeres portadoras suelen tener algunas manifestaciones leves del síndrome, sobre todo en el rostro y las manos.

Los principales síntomas del síndrome de Aarskog-Scott son:

Una estatura desproporcionadamente corta
Anormalidades de la cabeza y la cara, que incluyen: Cara redondeada,ojos alargados, ojos ligeramente sesgados, párpados caídos, nariz pequeña, fosas nasaleshacia adelante, media porción de la cara está subdesarrollada, surcos amplios arriba del labio superior, pliegues debajo del labio inferior, la oreja se encuentra doblada en la parte superior retraso en el crecimiento de los dientes o en algunos casos labio o paladar hendido

Otros síntomas pueden incluir:

Malformación en el escroto
Testículos no descendidos
Manos y pies pequeñosDedos cortos en manos y pies
En algunos casos, pequeñas membranas en los dedos de pies y manos
Anormalidades en el esternón
Ombligo salido
Hernias inguinales
Problemas con los ligamentos, lo cual deriva en una hiperextensión de las rodillas
Deficiencias mentales moderadas (en cerca de un tercio de los afectados)

Síndrome de Angelman:
El síndrome de Angelman es una malformación anivel genotípico y fenotípico entre cromosomas homologos, es una malformación estructural a diferencia de otras numericas como es el caso de la trisomia del par 21 o síndrome de down. Ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a estepadecimiento se la conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz, que ha quedado en desuso.

Síntomas:
Trastornos alimenticios en el 75%.
Dilación en sentarse y andar.
Ausencia de habla.
Poca capacidad de atención e hiperactividad.
Falta de aprendizaje.
Epilepsia en un 80%.
Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos, movimientos espasmódicos.
Afectividad...