fdgfgf


Detección de problemas genéticos del RN
Mg. Irene Pinto Flores
Los errores innatos del metabolismo constituyen un número de enfermedades hereditarias producidas por la ausencia o deficiencia de algunas sustancias esenciales para el metabolismo celular, habitualmente una enzima.
La enfermera debe asegurarse que se realicen todos los exámenes diagnósticos, y explicar a los padres laimportancia que radica en prevenir estas deficiencias, por ende el retardo mental, otras complicaciones y la muerte.
Galactosemia
Es un error innato del metabolismo de los carbohidratos, en el que está ausente la enzima hepática galactosa-1-fosfato uridil transferasa, la galactocinasa o epimerasa, lo que impide la conversión de galactosa en glucosa, y por lo tanto se conocen tres tipos de galactosemia.Al acumularse la galactosa en sangre son varios órganos los afectados: disfunción hepática que conduce a cirrosis hepática; esplenomegalia (aumento del tamaño del bazo) como resultado de la hipertensión portal; Cataratas; lesión cerebral (letargo e hipotonía).
Los RN parecen normales al nacer pero a los pocos días de ingerir leche que tiene un gran contenido de lactosa, empezarán a vomitar yperder peso. Puede haber somnolencia, náuseas y diarrea. Los niños no tratados pueden morir durante el primer mes de vida. Se produce en uno de cada 60, 000 a 80, 000 nacidos vivos.
El tratamiento es dietético, eliminando de la dieta todos los alimentos con leche y galactosa, incluida la leche materna, empleando leches artificiales a base de soya. Los niños tratados desde el nacimiento o en elprimer mes tienen un crecimiento y función intelectual normal, sin embargo algunos pueden presentar deficiencias en el habla, secuelas neurológicas, como retrazo mental, temblores y ataxia.
Hipotiroidismo congénito

El hipotiroidismo congénito es un trastorno que se produce como consecuencia de una producción inadecuada de la hormona tiroides. Dicho trastorno se manifiesta en uno de cada 6. 000 a7.000 nacimientos con vida. La causa está asociada generalmente con una insuficiencia total o parcial de la glándula tiroidea para desarrollarse o bien con el desarrollo de esta glándula en una ubicación anormal.

Los lactantes con hipotiroidismo pueden parecer normales durante los primeros meses de vida. Entre los signos clínicos que se pueden desarrollar se incluyen:
Al nacer: EG mayor de 42semanas, peso mayor de 4 Kg, fontanela posterior ensanchada, hipotermia, cianosis periférica, distres respiratorio, ictericia fisiológica prolongada, distensión abdominal, vómitos, dificultad en la alimentación, hipo actividad
Antes de los tres meses: hernia umbilical, piel moteada y seca, estreñimiento, lengua grande, ronquera, frío al tacto, somnolencia excesiva, dificultad para alimentarserelacionada con el letargo, llanto mínimo.
Niño mayor: estatura corta, obesidad, rasgos faciales infantiles de mixedema( frente corta, ojos grandes saltones, lengua grande, pelo seco, frágil o sin brillo,, dentición retrasada)

Para tratar el hipotiroidismo congénito, en la mayoría de los casos se administra una hormona tiroides sintética para toda la vida. La tiroides se evalúa periódicamente pormedio de análisis de sangre y de una evaluación del crecimiento y desarrollo del bebé.

Hiperplasia de las glándulas suprarrenales congénita
El defecto es la falta de una enzima requerida por la glándula suprarrenal para producir las hormonas esteroides principales de la corteza suprarrenal: cortisol y aldosterona. Debido a esta ausencia los esteroides son desviados para convertirse enandrógenos, lo que produce la aparición temprana de características masculinas. Puede afectar a los niños y a las niñas, alrededor de 1 de cada 10,000 a 18,000 nacidos vivos.
En las niñas recién nacidas con este trastorno el clítoris está agrandado y tiene la abertura de la uretra en la base, que a menudo parece más masculino que femenino, las estructura internas son normales, al avanzar la edad se...