Fenómeno de Albinismo

FENÓMENO DEL
ALBINISMO
Albinismo en humanos, animales y vegetales

29/11/2010

FENÓMENO DEL ALBINISMO
29 de noviembre de 2010

ALBINISMO. DEFINICION E INTRODUCCION
El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación
(melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una
mutación en los genes. También aparece enlos vegetales, donde faltan otros compuestos
como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores
del gen recesivo.
Genética y biología molecular del albinismo

En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la
sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y
protección ala piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta
sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. La
melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales
se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la
enzima tirosinasa.

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29 de noviembre de 2010

Los individuos albinos tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no
presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se
produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.
Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos
claros perono tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que una persona albina tenga
todas las características en una sola. Hoy día está muy extendida esta condición genética en el
mundo.
Herencia y tipos de albinismo
El albinismo es hereditario (cromosoma 11q) y se transmite de tres formas distintas:
Autosómica recesiva

Autosómica dominante

Recesiva ligada al sexo

El albinismo sólo semanifiesta en los individuos de sexo masculino.

Tipos:
El albinismo oculocutáneo, sobre todo en humanos, se caracteriza por la hipopigmentación de
la piel y el pelo y las características oculares varían encontrándolas en todos los tipos de
albinismo, nistagmus, reducción de la pigmentación del iris, reducción de la pigmentación
retinal, hipoplasia foveal asociada a reducción de la agudezavisual, reducción de la visión
estereoscópica. Individuos con OCA1A tienen el pelo blanco, piel clara e iris translúcidos que
no oscurecen con la edad. En el momento del nacimiento, los individuos con OCA1B tienen el
pelo blanco o amarillo claro que oscurece con la edad, piel blanca que desarrolla al tiempo
cierto grado de pigmentación e iris azul que cambia a gris o verdoso con el paso deltiempo. La
mayoría de la población subsahariana afecta de albinismo oculocutáneo tipo 2 presenta una
deleción en homocigosis de 2,7 kb en el gen OCA2.
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El albinismo completo, se presenta cuando la carencia de la melanina se percibe en la piel, el
cabello y los ojos; y es conocido también como tirosinasa-negativo. Estas personas presentan
lapiel y el cabello de color blanco y los ojos de un color rosado. Si se exponen al sol no se
broncean y pueden sufrir severas quemaduras.
Aunque las personas albinas puedan presentar algunas alteraciones visuales (falta de agudeza
visual, visión nocturno o en penumbra reducida…), dada la forma de vida actual, no supone un
factor mortal.

ALBINISNO EN PLANTAS
Ausencia de clorofila y de otrospigmentos en los vegetales, el albinismo se manifiesta por la
carencia de pigmentación de las hojas. Es algo muy raro ya que los pigmentos en la planta
(porfirinas, carotenoides y antocianinas) son necesarios para la fotosíntesis por lo que si no los
tiene la planta muere.

ALBINISMO DE ANIMALES
El mamífero más estudiado en cuanto a la determinación genética del color del pelaje
es el...