Fen Menos Biol Gicos

TEMA 3. TRANSMISIÓN DE CARACTERES EXPRESADOS A PARTIR DE SIMPLES MUTACIONES.
Por. Prof. Dra. Araceli Lantigua Cruz

FENOMENOS QUE DIFICULTANEL ANALISIS DE LA SEGREGACION MENDELIANA.

HERENCIAS INFLUIDAS POR EL SEXO Y LIMITADAS AL SEXO.
Una mutación puede estar influida por el sexo, esto se debe a el efecto del metabolismo endocrino que diferencia al hombre y a la mujer. Por ejemplo la calviciese debe al efecto de un gen que se expresa como autosómico dominante, sin embargo en una familia con la segregación de este gen solo los hombres padecen de calvicie y las mujeres tendrán su cabello más escaso después de la menopausia. Otro ejemplo puede ser la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa que interviene en el metabolismo de los glucocorticoides. Cuando esta enzima está ausente lasíntesis de glucocorticoides se desplaza hacia la formación de testosterona y esta hormona está comprometida en la embriogénesis de los genitales externos del varón, por lo que su presencia anormal en el desarrollo de un feto femenino produce la virilización de los genitales femeninos, mientras que en el caso de un feto varón, solo incrementa el desarrollo de los masculinos. Una anormalidad de estetipo, permitirá sospechar un diagnostico clínico más rápidamente en una niña, basado en el examen de los genitales del recién nacido, que en un niño.
Las herencias limitadas al sexo, como su nombre indica, pueden estar comprometidos mutaciones de genes con loci en cromosomas autosómicos cuya expresión solamente tiene lugar en órganos del aparato reproductor masculino o femenino. Un ejemplo es eldefecto congénito septum vaginal transverso, de herencia autosómica recesiva, o la deficiencia de 5  reductasa que convierte a la testosterona en dihidrotestosterona que actúa en la diferenciación de los genitales externos masculinos, por lo que su ausencia simula genitales femeninos cuando el niño nace.

PENETRANCIA DE UN GEN O DE UNA MUTACIÓN ESPECIFICA.
Penetrancia es el término que se empleapara referirse a la expresión en términos de todo o nada. Si la mutación se expresa en menos del 100% de los individuos portadores o heterocigóticos se dice que la mutación tiene una penetrancia reducida y que ese individuo aparentemente “sano” para el carácter o enfermedad que se estudia en la familia puede trasmitir la mutación a su descendencia y éstos expresar el defecto. La penetranciareducida parece ser el efecto de la relación de la mutación en cuestión y otros genes del genoma , con los cuales se encuentra interactuando.

EXPRESIVIDAD DE UN GEN O MUTACIÓN ESPECIFICA.
Expresividad se usa para referirse al grado de severidad que se manifiesta en el fenotipo. en términos clínicos, es sinónimo de gravedad. La expresión de un gen también depende de la relación de éste con el resto delgenoma, pero también de la relación genoma-ambiente. Para referirse a estas gradaciones fenotípicas se utiliza el término expresividad variable del gen o de la mutación.



EFECTO PLEITROPICO DE UN GEN O MUTACIÓN ESPECIFICA.
Con en término pleiotropía o efecto pleiotrópico de un gen se hace referencia a todas las manifestaciones fenotípicas en diferentes órganos o sistemas que son explicablespor una simple mutación. Un ejemplo clásico para explicar este término lo constituye el síndrome Marfan, cuyo mutación afecta al gen FBN1 que codifica a la proteína fibrilina, esta proteína se encuentra en el tejido conectivo y explica las manifestaciones esqueléticas, oculares y cardiovasculares que caracterizan al síndrome.

HETEROGENEIDAD GENETICA.
Atención especial merece este término que seaplica tanto a mutaciones en genes localizados en diferentes cromosomas que producen expresión similar en el fenotipo (heterogeneidad no alélica) como a mutaciones que afectan a diferentes sitios del mismo gen (heterogeneidad alélica). Esta categoría complica extraordinariamente el estudio etiológico de variantes del desarrollo de origen genético y constituye una amplia y fundamental fuente de...