Fenicetonuria

La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizarel aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad genética con un patrón de herencia recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.
Incidencia
Se estima que uno de cada10.000 nacimientos puede presentar la enfermedad. Gracias a las pruebas de diagnóstico en neonatos es fácilmente detectable mediante los exámenes metabólicos habituales.
Los datos sobre la frecuenciade la fenilcetonuria en la población total de Europa y Norteamérica son exactamente iguales entre 2-6 casos por cada 100.000 habitantes. Donde es considerada más frecuente esta enfermedad es en lospaíses del norte de Europa, donde son más corrientes los matrimonios entre vecinos y familiares.
El gen patológico es, al parecer, considerablemente más raro en las razas de color y los judíos que enlos indogermanos. También es posible que el pequeño número de casos publicados sea debido a la falta de control rutinario de la orina. En China no se ha dado hasta ahora ningún caso de enfermedad deeste tipo. También entre los europeos del sur, los indios de América del Norte y los gitanos la enfermedad aparece en muy pocas ocasiones. En Alemania viven actualmente unos 2.000 enfermos de este tipo.Cuadro clínico
La enfermedad se manifiesta, por primera vez, algunas semanas después del nacimiento, iniciándose con una elevación en el plasma de la fenilalanina hasta un nivel 30 veces superior alnormal y por la excreción de ácido fenilpirúvico por la orina. Transcurridos 6 meses se hace patente el retraso del desarrollo mental. La mayor parte de los pacientes son deficientes graves oprofundos y en ocasiones se alcanza la deficiencia media.
El portador de esta anomalía, que nace tras un embarazo normal y sin complicaciones, se desarrolla durante los primeros meses casi siempre sin...