Fenicetonuria

Fenilcetonuria
La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidadde metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad genética con un patrón de herencia recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.
Cuadro clínico
Losprimeros síntomas de la Fenilcetonuria se manifiestan algunas semanas después del nacimiento, iniciándose con una elevación en el plasma de la fenilalanina hasta un nivel 30 veces superior al normal ypor la excreción de ácido fenilpirúvico por la orina. Debe ser tratado tempranamente para evitar la acumulación de este aminoácido en la sangre, y así un daño en el desarrollo del cerebro. Aquellosque modificaron sus conductas alimenticias a tiempo, tendrán un desarrollo completamente normal.
Lo importante es que sea detectado al nacer, o en los primeros meses de vida. El portador de estaanomalía no detectado tempranamente, que nace tras un embarazo normal y sin complicaciones, se desarrolla durante los primeros meses casi siempre sin mostrar anormalidad ninguna. Sin embargo Partingtonencontró, casi en la mitad de los lactantes, la existencia de vómitos en los primeros meses de vida y en un tercio de ellos una irritabilidad inacostumbrada. En una proporción similar de casos, a lospadres ya les había llamado la atención un desagradable olor del cuerpo del niño. Una parte de ellos mostró dermatosis eczematiformes durante el primer trimestre, 7 de 36 ya había tenido en elprimer año de vida ataques convulsivos. A los 9 meses llama la atención el retraso en el desarrollo psicomotor.
Albinismo
El albinismo, es una condición genética en la que hay una ausencia congénita depigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los...