Fenilcenoturia

Fenilcetonuria
La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidadde metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia recesivo.
Por lo tanto el cuerpo no metaboliza adecuadamente unaminoácido, la fenilalanina, por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central,ocasionando daño cerebral.

Causas
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambospadres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo.Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central.

Síntomas La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmentoresponsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros. Otrossíntomas pueden ser:
*Retraso de las habilidades mentales y sociales.
*Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal
*Hiperactividad
*Movimientos espasmódicos de brazos y piernas*Retardo mental
*Convulsiones
*Erupción cutánea
*Temblores
*Postura inusual de las manos
La fenilcetonuria se puede detectar fácilmente con un simple examen de sangre. Este examen generalmentese lleva a cabo tomando unas cuantas gotas de sangre del bebé antes de que éste salga del hospital.
Si la prueba de detección...