Fenilcetinuria

Fenilcetonuria

Enfermedad Genética


18/06/2011



Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina, una enfermedad infantil metabólica progresiva, severa, que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo.

 
La fenilcetonuria es una rara enfermedad hereditaria, en la cual existe una ausencia defenilalanina hidroxilasa y por ello no se metaboliza adecuadamente el aminoácido fenilalanina. La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad genética con un patrón deherencia recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.
La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia genética autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de los genes defectuosos y al ser traspasados de ambos progenitores, la enfermedad se expresa en los descendientes.
La causa de la enfermedad es la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAOH) o de ladihidropterina reductasa (DHPR) (también llamada tirosina hidroxilasa). Ambas enzimas son responsables de la hidroxilación del aminoácido fenilalanina en la reacción que produce tirosina. Por ello, el defecto o falta de alguna de ellas determina un incremento de la concentración sanguínea de fenilalanina al impedirse su transformación en tirosina. También se aumenta la transaminación de la fenilalanina comovía metabólica alternativa, y asimismo se acumulan los metabolitos fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato. El defecto en la síntesis de FAOH se debe a una anomalía génica localizada en el cromosoma 12, y el de la DHPR en el cromosoma 4. Se estima que uno de cada 10.000 nacimientos puede presentar la enfermedad.

Gen autosómica recesiva. Modo de herencia entre dos portadores de un genautosómica recesiva y monogénica.


Esta enfermedad, de tipo oligofrénico, fue descrita por primera vez por el médico noruego Ivar Asbjorn Folling en 1934 cuando detectó la enfermedad en dos niños con retardo motor y mental cuya madre explicaba que los pequeños tenían un olor peculiar en la orina y el sudor. Folling llamó primero a la enfermedad imbecillitas phenylpyruvica en virtud de que en lasobservaciones que hacía de la enfermedad notaba que ésta cursaba con un grave daño cerebral. Posteriormente y durante algún tiempo la enfermedad llevó su nombre: enfermedad de Folling. No fue sino hasta 3 años después de la primera descripción de la enfermedad que Lionel Penrose y Juda Hirsch Quastel la bautizaron como fenilcetonuria, que fue considerado un nombre más específico y con que se le conoceactualmente.
La fenilcetonuria se puede detectar fácilmente con un simple examen de sangre. La mayoría de los estados de los Estados Unidos y otros países exige una prueba de detección de esta enfermedad para todos los recién nacidos, la cual generalmente se lleva a cabo con una punción en el talón poco después del nacimiento. Si la prueba de detección inicial es positiva, se requierenexámenes posteriores de sangre y orina para confirmar el diagnóstico. El diagnóstico de la enfermedad se hace, prácticamente siempre, con ayuda de la positividad de la prueba del cloruro férrico en la orina.
La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis,cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad. El desarrollo corporal cursa casi con normalidad. No obstante puede comprobarse cierta tendencia al enanismo, aunque también se han descrito casos con tallas superior a la frecuente. La dentición suele retrasarse hasta después del undécimo mes.
Otros síntomas pueden ser:
• Retraso de las habilidades mentales y sociales...