FENILCETONURA


La Fenilcetonuria se trata de una enfermedad infantil metabólica progresiva, severa, que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo.

Causas
Se debe al déficit de una enzima del hígado,la fenil alanín hidroxilasa, que interviene en el metabolismo de un aminoácido, la fenilalanina, provocando un acúmulo excesivo de ésta en los líquidos del organismo. Una enzima es una proteínacapaz de activar indirectamente una reacción química.
A través de la síntesis de la fenilalanina por la enzima fenil alanín hidroxilasa (PAH) se obtiene tirosina, que se transforma en L-DOPA que es unpotente neurotransmisor imprescindible para el correcto desarrollo neurológico.
La fenilalanina, junto con otros siete aminoácidos (tirosina, valina, triptófano, lisina, isoleucina, leucina ymetionina) forman un grupo denominados aminoácidos esenciales, que son los que dan lugar al resto de los aminoácidos de los que estamos compuestos y para obtenerlos hay que ingerirlos en la dieta.
Es unaenfermedad hereditaria con carácter autosómico recesivo:
Ambos padres deben tener el gen defectuoso.
La probabilidad de que el gen anómalo se transmita a los hijos es del 75%:
25% de probabilidades deheredar los dos genes defectuosos y por tanto sufrir la enfermedad.
50% llevan una copia defectuosa que pueden pasar a la descendencia y una copia normal: son portadores sanos.
25% no tienen ningunacopia defectuosa del gen por lo que no padecen la enfermedad ni puede transmitirla a la descendencia.
Las probabilidades son independientes en cada embarazo.
Epidemiología
Se presenta un caso porcada 10.000 – 20.000 recién nacidos vivos. No hay distinción de sexos.

Síntomas
Aunque los niveles de fenilalanina estén aumentados, el periodo neonatal cursa sin síntomas, pero en ausencia de tratamientose llega un retraso mental permanente.
Después comienzan a desinteresarse por lo que ocurre a su alrededor y al año ya tienen retardo mental con irritabilidad, inquietos e incluso destructivos....