Fenilcetonuria Clásica
Páginas: 3 (679 palabras)
Publicado: 11 de agosto de 2014
NOMBRE Y SINONIMIAS
COMPUESTO: Fenilcetonuria Clásica.
SINÓNIMOS: Hiperfenilalaninemia, Phenylketonuria (PKU), Oligofrenia fenilpirúvica.
DEFINICIÓN
La fenilcetonuria clásica se incluye entrelos denominados errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos y se debe a una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que provoca una acumulación de fenilalanina y algunosmetabolitos derivados. Lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia recesivo. En lospacientes no tratados, estas alteraciones metabólicas causan un daño cerebral posnatal, con el consiguiente retraso mental, lo cual ocasiona grandes problemas al individuo, la familia y la sociedad.El desarrollo social, cientificotécnico y en especial de la biotecnología y la bioquímica han permitido esclarecer molecularmente algunas interrogantes en relación con la enfermedad. A los efectos sehizo una revisión bibliográfica para precisar las bases moleculares e implicaciones sociales de dicha afección, donde se destaca la función de la bioquímica como ciencia y su contribución a laprevención, diagnóstico y tratamiento de la fenilcetonuria, en virtud de lo cual se evitar las graves consecuencias sociales. (Rivas, 2003)
EPIDEMIOLOGÍA
Como consecuencia Se trata de una enfermedadcongénita hereditaria de carácter recesivo causada por la mutación del gen de la enzima fenilalanina hidroxilasa, no se puede llevar a cabo la absorción de otro aminoácido como lo es tirosina, lafenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral. Se estima que uno de cada 10.000 nacimientos puede presentar la enfermedad. Gracias a las pruebasde diagnóstico en neonatos es fácilmente detectable mediante los exámenes metabólicos habituales. (Escaf, 2003)
ETIOLOGÍA
La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia genética autosómica...
COMPUESTO: Fenilcetonuria Clásica.
SINÓNIMOS: Hiperfenilalaninemia, Phenylketonuria (PKU), Oligofrenia fenilpirúvica.
DEFINICIÓN
La fenilcetonuria clásica se incluye entrelos denominados errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos y se debe a una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que provoca una acumulación de fenilalanina y algunosmetabolitos derivados. Lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia recesivo. En lospacientes no tratados, estas alteraciones metabólicas causan un daño cerebral posnatal, con el consiguiente retraso mental, lo cual ocasiona grandes problemas al individuo, la familia y la sociedad.El desarrollo social, cientificotécnico y en especial de la biotecnología y la bioquímica han permitido esclarecer molecularmente algunas interrogantes en relación con la enfermedad. A los efectos sehizo una revisión bibliográfica para precisar las bases moleculares e implicaciones sociales de dicha afección, donde se destaca la función de la bioquímica como ciencia y su contribución a laprevención, diagnóstico y tratamiento de la fenilcetonuria, en virtud de lo cual se evitar las graves consecuencias sociales. (Rivas, 2003)
EPIDEMIOLOGÍA
Como consecuencia Se trata de una enfermedadcongénita hereditaria de carácter recesivo causada por la mutación del gen de la enzima fenilalanina hidroxilasa, no se puede llevar a cabo la absorción de otro aminoácido como lo es tirosina, lafenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral. Se estima que uno de cada 10.000 nacimientos puede presentar la enfermedad. Gracias a las pruebasde diagnóstico en neonatos es fácilmente detectable mediante los exámenes metabólicos habituales. (Escaf, 2003)
ETIOLOGÍA
La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia genética autosómica...
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