Fenilcetonuria que es

Fenilcetonuria
La fenilcetonuria o PKU (del inglés “phenylketonuria”) es una enfermedad que afecta a la química del organismo y se transmite de padres a hijos. Si no se trata, provoca incapacidadesintelectuales. Afortunadamente, gracias a las pruebas de diagnóstico y detección para recién nacidos, es posible diagnosticar y tratar desde el comienzo a casi todos los bebés recién nacidosafectados por esta enfermedad y permitir que crezcan y se desarrollen sanos.
En los EE.UU., al menos uno de cada 25,000 bebés nace con PKU cada año(1). Esta enfermedad se produce en todos los gruposétnicos, si bien es más común en las personas cuyos antepasados provienen del norte de Europa o fueron indígenas nativos de los EE.UU. que en personas de origen afroamericano, judío askenazí y japonés(2).¿Qué es la PKU?
Las personas con PKU no pueden procesar un aminoácido (parte de una proteína) llamado fenilalanina, que está presente en la mayoría de los alimentos. Las personas afectadas carecen deuna proteína llamada fenilalanina hidroxilasa (PAH) que convierte la fenilalanina en otras sustancias que necesita el organismo, o bien la tienen pero en niveles demasiado bajos. Sin tratamiento, lafenilalanina va acumulándose en la sangre y produce daños cerebrales e incapacidades intelectuales.
¿Cómo afecta la PKU a los niños?
Durante sus primeros meses de vida, los niños nacidos con PKUparecen normales. Pero si no reciben tratamiento alguno, comienzan a perder interés en su alrededor cerca de los seis meses de vida y pueden tardar en aprender a sentarse, gatear o caminar. Los signos ysíntomas de la PKU no tratada pueden incluir los siguientes:
* Incapacidades intelectuales
* Irritabilidad
* Problemas de conducta, como hiperactividad
* Olor corporal similar al delmoho
* Piel seca o erupciones
* Convulsiones
* Color de cabello y piel más claro que sus hermanos
¿Quiénes sufren de PKU?
La PKU se transmite de padres a hijos a través de los...