Fenilcetonuria E Hipotiroidismo Congenito En Chile

1. Defina : Fenilcetonuria e Hipotiroidismo.
- La Fenilcetonuria es un trastorno provocado por la ausencia o déficit de la enzima Fenilalanina Hidroxilasa (FAH), la cual forma parte de uno de los 10aminoácidos esenciales para el ser humano (se ingiere por la dieta: alimentos ricos en proteínas y vegetales) y a la vez transforma la fenilalanina en tirosina.
- Hipotiroidismo es una alteraciónen la glándula tiroides que produce una disminución de la producción de las hormonas tiroideas.
2. Mencione la norma ministerial actual para el control de éstas enfermedades

- El Ministerio deSalud ha implementado a partir del año 1992 un Programa de Detección Precoz de Fenilquetonuria, cuyo objetivo es prevenir el retardo mental que esta enfermedad produce, si no es detectada y tratada desdeel periodo de recién nacido (RN). Este Programa tiene cobertura nacional y permite examinar al 100% de los RN, tanto del sistema público como privado de salud. Un elemento fundamental del tratamientode los niños portadores de esta enfermedad, es el acceso a un sustituto lácteo sin Fenilalanina (FA) para lo cual el actual Programa contempla la entrega gratuita de él hasta los 18 años de edad y lasmujeres con PKU fértiles y/o embarazadas.
Dentro de las áreas que ha cubierto el PNAC para PKU, se proporcionará el
sustituto lácteo sin fenilalanina a la totalidad de los niños con PKU que nazcanen cualquier servicio de salud del país, desde el momento del diagnóstico hasta los 17 años 11 meses y 29 días y a las mujeres PKU en etapa preconcepcional y/o embarazadas independiente de su edad.Sus propósitos son contribuir a prevenir el retardo mental que produce esta patología si no es tratada adecuadamente desde el período de recién nacido y controlada durante toda la vida. Y Prevenir elretardo mental, cardiopatía congénita y malformaciones en fetos de mujeres PKU, si no es tratada desde los 2 meses previos a su embarazo y/o a toda mujer PKU embarazada durante todo el período de...