Fenilcetonuria
Páginas: 23 (5661 palabras)
Publicado: 7 de noviembre de 2010
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ASPECTOS HISTÓRICOS DE LA FENILCETONURIA
LECCIÓN INAUGURAL CURSO ACADÉMICO 2009 / 2010
JUAN J. CARDESA GARCÍA
Catedrático de Pediatría en la Facultad de Medicina
BADAJOZ, 28 de SEPTIEMBRE, 2009
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1. INTRODUCCIÓN Anualmente nacen más de cientotreinta millones de niños. A más de la mitad de ellos, en los primeros días de la vida se le practica pruebas para detectar precozmente Fenilcetonuria y otros trastornos congénitos. El objetivo es que puedan beneficiarse de un diagnóstico precoz, que permita instaurar un tratamiento adecuado antes de que se produzca daño neurológico irreversible. Es decir que sean normales, y que puedan querer a supadres y familiares como los otros niños, y que tengan la posibilidad de convivir, crecer, desarrollarse, escolarizarse, y llegar a la edad adulta, y constituir una familia en igualdad de condiciones psicofísicas que el resto de los niños de su generación. Para llegar a este punto, muchos investigadores de distintas disciplinas han contribuido para describir la clínica, aclarar el origenbioquímico y genético variado, establecer un tratamiento eficaz, conseguir un diagnóstico temprano y lograr que tengan una descendencia sin anomalías. 2. OBJETIVO Esta exposición es un intento de esbozo histórico de los distintos aspectos de una enfermedad –la Fenilcetonuria–, que ha servido de patrón de referencia para la comprensión, diagnóstico precoz y orientación terapéutica de otros muchos erroresinnatos del metabolismo (EIM), con frecuencia asociados a retraso mental. Su historia es parte importante de las líneas maestras de la Medicina del siglo XX. Desde la primera descripción de la Fenilcetonuria en 1934 hasta hoy han transcurrido setenta y cinco años. Los tres hechos principales, desde el punto de vista clínico, diagnóstico y terapéutico, han sido la descripción de la entidad por AsbjørnFølling en 1934, el tratamiento dietético para prevenir el retraso mental iniciado por Horst Bickel en 1953-54, y la puesta a punto de técnicas de detección precoz por Robert Guthrie en 1963, para poder iniciar este tratamiento antes de que se produzca daño cerebral. Afortunadamente los tres autores, han referido, –aparte de las publicaciones científicas–, la parte humana de sudescubrimiento1,4,7. Estos testimonios, más o menos bien transcritos, van a servir de base a mi exposición. Añadiré ciertos aspectos adicionales que creo interesantes y finalmente un pequeño epílogo con algunas consideraciones personales. 3
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3. LA FENILCETONURIA La Fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad en la cual hay un defecto en el metabolismo del ser humano, porel que un aminoácidoa aromático esencial, la Fenilalanina, no se transforma adecuadamente en Tirosina (otro aminoácido), porque falla el sistema enzimático Fenilalaninhidroxilasa (FAH) encargado de ello. Tras comenzar la alimentación por boca después de nacer, en los niños con Fenilcetonuria la Fenilalanina se acumula en la sangre y en los tejidos, encontrándose en cantidades anormalmenteelevadas. Esto provoca daño cerebral y retraso mental después del nacimiento. Durante el embarazo este daño al niño no ocurre porque la madre no está enferma y tiene la capacidad de regular los niveles de Fenilalanina y, a través de la placenta, transmite a su hijo las cantidades necesarias para que crezca y se desarrolle dentro del útero de manera adecuada, sin daño neurológico. 4. IDENTIFICACIÓN DE LAFENILCETONURIA
4.1. IDENTIFICACIÓN DE LOS DOS PRIMEROS CASOS
En la primavera de 1934, una madre con dos hijos de siete y cuatro años, estaba muy preocupada por el retraso mental que ambos presentaban, asociado a un intenso olor peculiar. El padre era dentista y padecía de asma grave; no podía entrar en la habitación cerrada de los niños debido a que el fuerte olor le provocaba reacción...
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ASPECTOS HISTÓRICOS DE LA FENILCETONURIA
LECCIÓN INAUGURAL CURSO ACADÉMICO 2009 / 2010
JUAN J. CARDESA GARCÍA
Catedrático de Pediatría en la Facultad de Medicina
BADAJOZ, 28 de SEPTIEMBRE, 2009
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1. INTRODUCCIÓN Anualmente nacen más de cientotreinta millones de niños. A más de la mitad de ellos, en los primeros días de la vida se le practica pruebas para detectar precozmente Fenilcetonuria y otros trastornos congénitos. El objetivo es que puedan beneficiarse de un diagnóstico precoz, que permita instaurar un tratamiento adecuado antes de que se produzca daño neurológico irreversible. Es decir que sean normales, y que puedan querer a supadres y familiares como los otros niños, y que tengan la posibilidad de convivir, crecer, desarrollarse, escolarizarse, y llegar a la edad adulta, y constituir una familia en igualdad de condiciones psicofísicas que el resto de los niños de su generación. Para llegar a este punto, muchos investigadores de distintas disciplinas han contribuido para describir la clínica, aclarar el origenbioquímico y genético variado, establecer un tratamiento eficaz, conseguir un diagnóstico temprano y lograr que tengan una descendencia sin anomalías. 2. OBJETIVO Esta exposición es un intento de esbozo histórico de los distintos aspectos de una enfermedad –la Fenilcetonuria–, que ha servido de patrón de referencia para la comprensión, diagnóstico precoz y orientación terapéutica de otros muchos erroresinnatos del metabolismo (EIM), con frecuencia asociados a retraso mental. Su historia es parte importante de las líneas maestras de la Medicina del siglo XX. Desde la primera descripción de la Fenilcetonuria en 1934 hasta hoy han transcurrido setenta y cinco años. Los tres hechos principales, desde el punto de vista clínico, diagnóstico y terapéutico, han sido la descripción de la entidad por AsbjørnFølling en 1934, el tratamiento dietético para prevenir el retraso mental iniciado por Horst Bickel en 1953-54, y la puesta a punto de técnicas de detección precoz por Robert Guthrie en 1963, para poder iniciar este tratamiento antes de que se produzca daño cerebral. Afortunadamente los tres autores, han referido, –aparte de las publicaciones científicas–, la parte humana de sudescubrimiento1,4,7. Estos testimonios, más o menos bien transcritos, van a servir de base a mi exposición. Añadiré ciertos aspectos adicionales que creo interesantes y finalmente un pequeño epílogo con algunas consideraciones personales. 3
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3. LA FENILCETONURIA La Fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad en la cual hay un defecto en el metabolismo del ser humano, porel que un aminoácidoa aromático esencial, la Fenilalanina, no se transforma adecuadamente en Tirosina (otro aminoácido), porque falla el sistema enzimático Fenilalaninhidroxilasa (FAH) encargado de ello. Tras comenzar la alimentación por boca después de nacer, en los niños con Fenilcetonuria la Fenilalanina se acumula en la sangre y en los tejidos, encontrándose en cantidades anormalmenteelevadas. Esto provoca daño cerebral y retraso mental después del nacimiento. Durante el embarazo este daño al niño no ocurre porque la madre no está enferma y tiene la capacidad de regular los niveles de Fenilalanina y, a través de la placenta, transmite a su hijo las cantidades necesarias para que crezca y se desarrolle dentro del útero de manera adecuada, sin daño neurológico. 4. IDENTIFICACIÓN DE LAFENILCETONURIA
4.1. IDENTIFICACIÓN DE LOS DOS PRIMEROS CASOS
En la primavera de 1934, una madre con dos hijos de siete y cuatro años, estaba muy preocupada por el retraso mental que ambos presentaban, asociado a un intenso olor peculiar. El padre era dentista y padecía de asma grave; no podía entrar en la habitación cerrada de los niños debido a que el fuerte olor le provocaba reacción...
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