Fenilcetonuria
Páginas: 10 (2352 palabras)
Publicado: 6 de diciembre de 2010
INSTITUTO POLITÉCNICO NACIONAL
ESCUELA NACIONAL DE CIENCIAS BIOLÓGICAS
Bioquímica y Biología molecular
Profesora Maria Elena Carvajal Juárez
Investigación bibliográfica primer parcial
“Errores innatos del metabolismo:Fenilcetonuria”
5 de septiembre de 2010
Uno de los hechos más sobresalientes en la historia de la bioquímica fue su unión con la medicina, lo cual determinó unanueva etapa en el desarrollo de ambas ciencias. La explicación de los mecanismos moleculares productores de determinados tipos de enfermedades no solo permitió establecer causas y posibles tratamientos médicos, sino definir peculiaridades de vías metabólicas y funciones moleculares en los seres humanos, desde el punto de vista bioquímico.
Los adelantos cientificotécnicos, especialmente enla biotecnología y la bioquímica, han posibilitado esclarecer numerosas interrogantes en relación con algunas afecciones, de forma tal que en algunos casos es factible seguir la enfermedad desde su defecto molecular hasta sus manifestaciones clínicas, así como aplicar programas para su erradicación progresiva.
La detección a tiempo de enfermedades del metabolismo, en este caso específico lafenilcetonuria, y su tratamiento adecuado, pueden evitar severos daños a las personas que la padecen. La presencia de un miembro con esta enfermedad en la familia, resta calidad de vida tanto al paciente como al resto de las personas que conviven con el.
En lo personal, ésta es una enfermedad que siempre me ha llamado la atención, pues cuando estaba en mi formación básica tuve la oportunidad deconvivir con una compañera que la padecía; resultaba curioso para mi el ver que aquella niña no podía comer lo mismo que nosotros, y que cuando rompía su dieta a consecuencia de la burla de los demas compañeros, su cabello se tornara ligeramente mas claro. Desde ese momento quise comprender lo que ella tenía, y es ahora que con los conocimientos que he podido adquirir en la materia, que puedohacerlo.
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Los errores innatos del metabolismo o metabolopatía congénita corresponden a trastornos genéticos poco comunes en los cuales el cuerpo es incapaz de convertir los alimentos en energía de manera apropiada. Dichos trastornos generalmente son causados por defectos en proteínas específicas (enzimas) que ayudan a descomponer (metabolizar) partes del alimento.Un producto alimenticio que no se metabolice (descomponerse en energía) se puede acumular en el cuerpo y ocasionar una amplia variedad de síntomas. Algunos de los errores innatos del metabolismo causan retraso en el desarrollo si no se controlan.
Debido al gran número de errores innatos del metabolismo (EIM) que existen (>80,000),
conforme a Sadubré: et. al. se estableció un sistema según sumecanismo molecular
1. Por acumulación de moléculas complejas (glicoproteínas, esfingolípidos).
2. Por toxicidad de moléculas pequeñas (aminoacidos, intolerancia hereditaria a los azúcares,
deficiencias en el ciclo de la urea).
3. Por defectos en la producción ó utilización de energía (en donde se ven afectados el
hígado, el corazón, etc.) en este caso encontramos al hipotiroidismo congénitoel cual
representa una de las causas mas frecuentes de retraso mental. El eje hipotálamohipófisis-
tiroides fetal inicia su función en la mitad de la gestación y madura al término de la
misma.
La alteración de un gen trae como consecuencia una enzima defectuosa, y esto se refleja en la
disminución o ausencia de la actividad enzimática, lo que altera la ruta metabólica en la que
estainvolucrada la enzima, causando el aumento del sustrato y/o la utilización de éste en una
ruta alterna, originando que el producto de la ruta principal no se produzca, o se produzca en
pequeñas cantidades y se acumulen cantidades anormales de un producto alterno.
HISTORIA DE LA FENILCETONURIA
Esta enfermedad, de tipo oligofrénico, fue descrita por primera vez por el médico noruego Ivar Asbjørn...
ESCUELA NACIONAL DE CIENCIAS BIOLÓGICAS
Bioquímica y Biología molecular
Profesora Maria Elena Carvajal Juárez
Investigación bibliográfica primer parcial
“Errores innatos del metabolismo:Fenilcetonuria”
5 de septiembre de 2010
Uno de los hechos más sobresalientes en la historia de la bioquímica fue su unión con la medicina, lo cual determinó unanueva etapa en el desarrollo de ambas ciencias. La explicación de los mecanismos moleculares productores de determinados tipos de enfermedades no solo permitió establecer causas y posibles tratamientos médicos, sino definir peculiaridades de vías metabólicas y funciones moleculares en los seres humanos, desde el punto de vista bioquímico.
Los adelantos cientificotécnicos, especialmente enla biotecnología y la bioquímica, han posibilitado esclarecer numerosas interrogantes en relación con algunas afecciones, de forma tal que en algunos casos es factible seguir la enfermedad desde su defecto molecular hasta sus manifestaciones clínicas, así como aplicar programas para su erradicación progresiva.
La detección a tiempo de enfermedades del metabolismo, en este caso específico lafenilcetonuria, y su tratamiento adecuado, pueden evitar severos daños a las personas que la padecen. La presencia de un miembro con esta enfermedad en la familia, resta calidad de vida tanto al paciente como al resto de las personas que conviven con el.
En lo personal, ésta es una enfermedad que siempre me ha llamado la atención, pues cuando estaba en mi formación básica tuve la oportunidad deconvivir con una compañera que la padecía; resultaba curioso para mi el ver que aquella niña no podía comer lo mismo que nosotros, y que cuando rompía su dieta a consecuencia de la burla de los demas compañeros, su cabello se tornara ligeramente mas claro. Desde ese momento quise comprender lo que ella tenía, y es ahora que con los conocimientos que he podido adquirir en la materia, que puedohacerlo.
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Los errores innatos del metabolismo o metabolopatía congénita corresponden a trastornos genéticos poco comunes en los cuales el cuerpo es incapaz de convertir los alimentos en energía de manera apropiada. Dichos trastornos generalmente son causados por defectos en proteínas específicas (enzimas) que ayudan a descomponer (metabolizar) partes del alimento.Un producto alimenticio que no se metabolice (descomponerse en energía) se puede acumular en el cuerpo y ocasionar una amplia variedad de síntomas. Algunos de los errores innatos del metabolismo causan retraso en el desarrollo si no se controlan.
Debido al gran número de errores innatos del metabolismo (EIM) que existen (>80,000),
conforme a Sadubré: et. al. se estableció un sistema según sumecanismo molecular
1. Por acumulación de moléculas complejas (glicoproteínas, esfingolípidos).
2. Por toxicidad de moléculas pequeñas (aminoacidos, intolerancia hereditaria a los azúcares,
deficiencias en el ciclo de la urea).
3. Por defectos en la producción ó utilización de energía (en donde se ven afectados el
hígado, el corazón, etc.) en este caso encontramos al hipotiroidismo congénitoel cual
representa una de las causas mas frecuentes de retraso mental. El eje hipotálamohipófisis-
tiroides fetal inicia su función en la mitad de la gestación y madura al término de la
misma.
La alteración de un gen trae como consecuencia una enzima defectuosa, y esto se refleja en la
disminución o ausencia de la actividad enzimática, lo que altera la ruta metabólica en la que
estainvolucrada la enzima, causando el aumento del sustrato y/o la utilización de éste en una
ruta alterna, originando que el producto de la ruta principal no se produzca, o se produzca en
pequeñas cantidades y se acumulen cantidades anormales de un producto alterno.
HISTORIA DE LA FENILCETONURIA
Esta enfermedad, de tipo oligofrénico, fue descrita por primera vez por el médico noruego Ivar Asbjørn...
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