Fenilcetonuria

Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es un defecto metabólico en el que los pacientes carecen de cantidades suficientes de la enzima fenialanina hidroilasa que cataliza la transformación de fenilalaninaen tirosina. Como consecuencia, se acumulan grandes concentraciones de fenilalanina, fenilpiruvato y fenillactato en el plasma y en la orina. La fenilcetonuria aparece clínicamente en las primerassemanas después del nacimiento y si no se suministra al lactante una dieta especial, puede producirse un retardo mental grave.
Cistinuria
Es un defecto en el sistema de transporte de membrana para lacistina y los aminoácidos básicos (lisina, arginina y el aminoácido derivado ornitina) en las células epiteliales,que se transmite genéticamente. En la orina se excretan grandes cantidades de estosaminoácidos. Otros síntomas de esta enfermedad pueden provenir de la formación de cálculos renales compuestos de cistina precipitada en el riñon.
Enfermedad de Hartnup
Es un defecto transmitidogenéticamente, del transporte en las células epiteliales de aminoácidos de tipo neutro (ácidos monoamino monocarboxílicos) encontrándose altas concentraciones de estos aminoácidos en la orina. Los síntomasfísicos de la enfermedad están causados principalmente por un déficit de triptofano. Estos síntomas pueden incluir una erupción parecida a la pelagra y ataxia cerebelar (movimientos muscularesirregulares y bruscos) debido a los efectos tóxicos del indol, dreivado de la degradación bacteriana del triptofano presente en grandes cantidades en el intestino
Enfermedad de Tangier
Una lipoproteinemia.Es una enfermedad heredada de tipo autosómico recesivo en la que la HDL se encuentra en un 1 a 5% de su valor normal. Las características clínicas son debidas a la acumulación de colesterol en elsistema linforeticular que puede dar lugar a hepatomegalia y esplenomegalia. En esta enfermedad están muy reducidos el colesterol y los fosfolípidos plasmáticos.
Albinismo
La melanina es un pigmento...