Fenilcetonuria

Republica Bolivariana de Venezuela
Carrizal, Edo. Miranda
U.E. Colegio Los Hipocampitos
Biología

Enfermedad Hereditaria:
Fenilcetonuria

Profesora:
Nury
Alumno:
Dawnella Rojas9/11/2010
DESARROLLO:

¿Qué es?

Es un tipo de hiperfenilalaninemia, también conocida como “PKU”, es una alteración del metabolismo en el que el organismo no puede metabolizar el aminoácido tirosina apartir de fenilalanina en el hígado. Esta enfermedad es genética y es provocada por la carencia de enzima fenilalanina hidroxilasa .

Síntomas:
La fenilalanina juega un papel en la produccióncorporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanassin la enfermedad.
Síntomas más frecuentes:
• Retraso de las habilidades mentales y sociales
• Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal
• Hiperactividad
• Movimientosespasmódicos de brazos y piernas
• Retardo mental
• Convulsiones
• Erupción cutánea
• Temblores
• Postura inusual de las manos

Otros hallazgos:
• Vómitos.
• Irritabilidad.
• Piel seca, confrecuentes erupciones. Pelo claro.
• Orina de olor a “ratón”: los niños eliminan gran cantidad de ácido fenilpirúvico, que es un derivado del ácido acético que es el que secretan los roedores en su orina.• Convulsiones: sobre todo los más gravemente afectados.
• El desarrollo físico y la estatura son normales.

Causas:
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que setransmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo.

Los bebés con fenilcetonuria carecende una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina, que se encuentra en alimentos que contienen proteína.
Sin la enzima,...