fenilcetonuria

La fenilcetonuria como enfermedad metabólica.
La fenilcetonuria (también llamada PKU) es una enfermedad metabólica congénita, es decir, que se transmite de generación en generación; se nace conella. Quienes la padecen son incapaces, debido al anormal funcionamiento de una enzima en el hígado, de transformar el aminoácido fenilalanina en el aminoácido tirosina que, entre otras funciones, cumpleun papel esencial en el desarrollo del sistema nervioso. Concretamente, el mal funcionamiento de la enzima denominada fenilalanina-hidroxilasa, presente exclusivamente en las células del hígado, esla causante de la mayor parte de las fenilcetonurias.
Se trata de una enfermedad hereditaria con un tipo de herencia autosómica recesiva, es decir, que los progenitores son portadores de un error enla información genética de la síntesis del enzima, lo que se denomina mutación. La condición de portador implica un estado de normalidad. Cuando ambos progenitores (padre y madre) son portadores,existe la probabilidad de un 25% de tener un hijo fenilcetonúrico, 50% de tener un hijo portador de la mutación y un 25% de tener un hijo no PKU no portador. 
Efectos de la Enfermedad
El niñofenilcetonúrico es normal al nacer pero al ingerir proteína de alto valor biológico (fundamentalmente proteína animal) que se encuentra en la leche con que se alimenta en la magnitud de una dieta habitual,ingiere excesiva cantidad de fenilalanina. Como su enzima hepática no funciona de forma adecuada, se acumula la fenilalanina en el organismo, llegando a multiplicar por 20 o más su concentración en lasangre y los tejidos. El organismo intenta destruir este aminoácido (intenta catabolizarlo) transformándolo fundamentalmente en tres ácidos de alta toxicidad: el ácido fenilpirúvico, el ácido fenilacéticoy el ácido fenil-láctico, que se depositan en las células, dañándolas.
Como consecuencia, el principal daño que sufren los enfermos de fenilcetonuria, si no reciben un adecuado tratamiento, es un...