Fenilcetonuria

ESCUELA SUPERIOR POLITÉCNICA DE CHIMBORAZO
FACULTAD: Salud Pública
ESCUELA: Medicina
ASIGNATURA: BCM II
NIVEL: 3 “B”
ALUMNA: Rebeca Olvera B.





ÍNDICE
1. OBJETIVOS
1.1 Objetivo general
1.2 Objetivos específicos

2. MARCO TEÓRICO

3. ESTUDIO DE CAMPO

4. CONCLUSIONES

5. RECOMENDACIONES

6. BIBLIOGRAFÍA




























1.OBJETIVOS
1.1 Objetivo general
Estudiar acerca de la fenilcetonuria a partir de sus bases bioquímicas.

1.2 Objetivos específicos
Conocer las causas que producen esta enfermedad.
Investigar sobre los tratamientos aplicables a la enfermedad mencionada.

2. MARCO TEÓRICO
Fenilcetonuria
Rara enfermedad hereditaria de los recién nacidos en la que la enzima que procesa el aminoácido fenilalaninaes defectuosa o no está presente, lo que produce una acumulación de fenilalanina en la sangre del niño afectado, poco después del nacimiento. Si no se trata dentro de las primeras semanas de vida, puede causar retraso mental y otros problemas neurológicos graves. Si se inicia pronto una dieta estricta en la que se elimina la fenilalanina y se sigue ésta con rigor, los niños afectados puedendesarrollarse con normalidad.
La fenilalanina suele convertirse en tirosina, otro aminoácido. La enzima que desencadena esa conversión, llamada fenilalanina hidroxilasa, no funciona bien en los pacientes con la enfermedad.
Esta enfermedad, de tipo oligofrénico, fue descrita por primera vez por el médico noruego Ivar Asbjørn Følling en 1934 cuando detectó la enfermedad en dos niños con retardo motor ymental cuya madre explicaba que los pequeños tenían un olor peculiar en la orina y el sudor. Éste síntoma específico recuerda al de los ratones o de establo y se nota en todos los afectados de fenilcetonuria. Al parecer es provocado por el ácido fenilacético eliminado vía renal y a través de los poros de la piel. El doctor Følling creó un test con el que pudo detectar la acumulación del ácidofenilpirúvico por el color verde que produce al contacto con el cloruro férrico. Følling llamó primero a la enfermedad imbecillitas phenylpyruvica en virtud de que en las observaciones que hacía de la enfermedad notaba que esta cursaba con un grave daño cerebral. Posteriormente y durante algún tiempo la enfermedad llevó su nombre: enfermedad de Følling. No fue sino hasta 3 años después de la primeradescripción de la enfermedad que Lionel Penrose y Juda Hirsch Quastel la bautizaron como fenilcetonuria, que fue considerado un nombre más específico y con que se le conoce actualmente. Durante 25 años fue utilizada la prueba de reacción del cloruro férrico de Følling para la detección de la enfermedad en Europa y Estados Unidos.
En 1947, el doctor George A. Jervis, quien sería director delInstituto para la Investigación Básica de Problemas del Desarrollo, observó que cuando se administraba una dosis de fenilalanina a individuos sanos, se elevaba la tasa formación de tirosina, otro aminoácido. Sin embargo, cuando se suministraba la fenilalanina a individuos que padecían fenilcetonuria, no presentaban tal elevación. Los avances en el tratamiento no se iniciaron hasta 1953, año en que Jervisdemostró que el defecto enzimático de la enfermedad involucraba la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reacción bioquímica que transforma la fenilalanina en tirosina. Ese mismo año, el doctor alemán Horst Bickel determinó que el exceso de fenilalanina en la dieta era la causa de la conducta hiperactiva y descontrolada de los pacientes con la enfermedad. Decidió, apetición de la madre de una de sus pacientes de dos años de edad, crear una dieta baja en fenilalanina, lo que mejoró sustancialmente la calidad de vida de la niña. A partir de las nuevas evidencias se publicaron varios trabajos en los que se demostraba la efectividad de las dietas bajas en fenilalanina, basadas en los hallazgos del doctor Jervis. Estos eventos llevaron a la creación de los...