Fenilcetonuria
Páginas: 10 (2367 palabras)
Publicado: 14 de octubre de 2011
Asociación de Asistencia al Fenilcetonúrico, PKU Argentina
FENILCETONURIA – PKU ¿QUÉ ES?
Fenilcetonuria - PKU
La fenilcetonuria o PKU (del inglés “phenylketonuria”) es un trastorno heredado que afecta la química del organismo y que, si no se trata oportunamente, provoca retraso mental. Afortunadamente, gracias a las pruebas habituales de diagnóstico de neonatos (pesquisa neonatal), ahoraes posible diagnosticar y tratar pronto a casi todos los bebés afectados por este trastorno y permitir que crezcan y se desarrollen con inteligencia normal. En nuestro país, aproximadamente uno de cada 14.555 niños nace con Fenilcetonuria Clásica, y uno de cada 11.944 niños nace con Hiperfenilalaninemia o Fenilcetonuria Moderada, que entre ambos tipos de Fenilcetonuria, la frecuencia es de un niñoafectado cada 6.700 recién nacidos (fuente FEI 1998). Ello determina que en nuestro país nazcan anualmente más de 100 niños que serán discapacitados mentales profundos si no se los diagnostica y trata tempranamente.
¿Qué es la PKU?
Debido a la ausencia o a una cantidad insuficiente de una enzima (fenilalanina-hidroxilasa), los niños con PKU no pueden procesar una parte de la proteína, lafenilalanina (PHE), que está presente en casi todos los alimentos. Si no se proporciona el tratamiento adecuado, la fenilalanina (PHE) va acumulándose en el flujo sanguíneo y produce daños cerebrales y retraso mental. La falta de la enzima impide que la fenilalanina se convierta en tirosina, que, a su vez, en conjunto con otros elementos, participa de un proceso en el que se forman neurotransmisoresque actúan en el cerebro. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula en la sangre, provocando una disfunción cerebral. Por eso esta deficiencia puede causar retraso mental en los niños. La fenilcenoturia produce un retraso psicomotor y un deterioro intelectual, irreversibles en poco tiempo. Los elevados niveles de fenilalanina en la sangre, dan lugar a alteraciones estructurales del sistemanervioso central, con interferencia en el proceso de maduración cerebral, en la migración de los neuroblastos y en la estratificación del córtex. Estas alteraciones neuropatológicas producen un grave retraso mental si no se inicia precozmente una alimentación pobre en fenilalanina.
¿Cómo afecta la PKU a un niño?
Durante sus primeros meses de vida, los niños nacidos con PKU aparentan estar sanos.Pero si no reciben tratamiento alguno, comienzan a perder interés en su entorno entre los tres y los seis meses y, al llegar a la edad de un año, es evidente que padecen un retraso en el desarrollo. Los niños con PKU sin tratar que han sufrido alguna lesión en el sistema nervioso central suelen ser irritables, inquietos y destructivos. Pueden producir un olor similar al del moho o la humedad yPágina 2 de 7
pueden tener la piel seca, erupciones o convulsiones. Habitualmente presentan un buen desarrollo físico y tienden a tener el cabello más claro que sus hermanos.
¿Quiénes sufren PKU?
La PKU se hereda cuando ambos padres tienen el gen de la PKU y lo transmiten a su bebé. Cuando uno de los padres tiene el gen de la PKU pero no padece la enfermedad, se dice que es “portador” de lamisma. Un portador tiene un gen normal y un gen con PKU en cada célula. La salud de los portadores no sufre efecto alguno por la presencia de este gen. Cuando ambos padres son portadores, la probabilidad de que ambos transfieran el gen de la PKU a su bebé, haciendo que este nazca con la enfermedad, es de una entre cuatro (25 por ciento). Dos de cada cuatro bebés heredan el gen de la PKU de uno desus padres y el gen normal del otro, convirtiéndolos en un portador como sus padres. También hay una probabilidad de una entre cuatro de que cada uno de ellos le transfiera un gen normal y de que el niño no tenga la enfermedad ni sea portador. Estas probabilidades son iguales durante todos los embarazos.
Los Genes son unidades heredadas que se encuentran en las células del cuerpo. Estos Genes...
FENILCETONURIA – PKU ¿QUÉ ES?
Fenilcetonuria - PKU
La fenilcetonuria o PKU (del inglés “phenylketonuria”) es un trastorno heredado que afecta la química del organismo y que, si no se trata oportunamente, provoca retraso mental. Afortunadamente, gracias a las pruebas habituales de diagnóstico de neonatos (pesquisa neonatal), ahoraes posible diagnosticar y tratar pronto a casi todos los bebés afectados por este trastorno y permitir que crezcan y se desarrollen con inteligencia normal. En nuestro país, aproximadamente uno de cada 14.555 niños nace con Fenilcetonuria Clásica, y uno de cada 11.944 niños nace con Hiperfenilalaninemia o Fenilcetonuria Moderada, que entre ambos tipos de Fenilcetonuria, la frecuencia es de un niñoafectado cada 6.700 recién nacidos (fuente FEI 1998). Ello determina que en nuestro país nazcan anualmente más de 100 niños que serán discapacitados mentales profundos si no se los diagnostica y trata tempranamente.
¿Qué es la PKU?
Debido a la ausencia o a una cantidad insuficiente de una enzima (fenilalanina-hidroxilasa), los niños con PKU no pueden procesar una parte de la proteína, lafenilalanina (PHE), que está presente en casi todos los alimentos. Si no se proporciona el tratamiento adecuado, la fenilalanina (PHE) va acumulándose en el flujo sanguíneo y produce daños cerebrales y retraso mental. La falta de la enzima impide que la fenilalanina se convierta en tirosina, que, a su vez, en conjunto con otros elementos, participa de un proceso en el que se forman neurotransmisoresque actúan en el cerebro. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula en la sangre, provocando una disfunción cerebral. Por eso esta deficiencia puede causar retraso mental en los niños. La fenilcenoturia produce un retraso psicomotor y un deterioro intelectual, irreversibles en poco tiempo. Los elevados niveles de fenilalanina en la sangre, dan lugar a alteraciones estructurales del sistemanervioso central, con interferencia en el proceso de maduración cerebral, en la migración de los neuroblastos y en la estratificación del córtex. Estas alteraciones neuropatológicas producen un grave retraso mental si no se inicia precozmente una alimentación pobre en fenilalanina.
¿Cómo afecta la PKU a un niño?
Durante sus primeros meses de vida, los niños nacidos con PKU aparentan estar sanos.Pero si no reciben tratamiento alguno, comienzan a perder interés en su entorno entre los tres y los seis meses y, al llegar a la edad de un año, es evidente que padecen un retraso en el desarrollo. Los niños con PKU sin tratar que han sufrido alguna lesión en el sistema nervioso central suelen ser irritables, inquietos y destructivos. Pueden producir un olor similar al del moho o la humedad yPágina 2 de 7
pueden tener la piel seca, erupciones o convulsiones. Habitualmente presentan un buen desarrollo físico y tienden a tener el cabello más claro que sus hermanos.
¿Quiénes sufren PKU?
La PKU se hereda cuando ambos padres tienen el gen de la PKU y lo transmiten a su bebé. Cuando uno de los padres tiene el gen de la PKU pero no padece la enfermedad, se dice que es “portador” de lamisma. Un portador tiene un gen normal y un gen con PKU en cada célula. La salud de los portadores no sufre efecto alguno por la presencia de este gen. Cuando ambos padres son portadores, la probabilidad de que ambos transfieran el gen de la PKU a su bebé, haciendo que este nazca con la enfermedad, es de una entre cuatro (25 por ciento). Dos de cada cuatro bebés heredan el gen de la PKU de uno desus padres y el gen normal del otro, convirtiéndolos en un portador como sus padres. También hay una probabilidad de una entre cuatro de que cada uno de ellos le transfiera un gen normal y de que el niño no tenga la enfermedad ni sea portador. Estas probabilidades son iguales durante todos los embarazos.
Los Genes son unidades heredadas que se encuentran en las células del cuerpo. Estos Genes...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.