Fenilcetonuria

La fenilcetonuria (PKU) es el más frecuente de los errores innatos del metabolismo de los aminoácidos. Se debe a una actividad deficiente de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Los fenotiposbioquímicos de la PKU varían desde formas muy leves caracterizadas por pequeñas elevaciones sanguíneas de fenilalanina (PHE), hasta formas muy graves con aumentos importantes de dicho aminoácido. Estaenfermedad debe tratarse durante el primer mes de vida si no es tratada a tiempo puede causar encefalopatía irreversible lo cual causa retraso mental. Su tratamiento consiste en limitar la ingesta de PHE paradesarrollar el crecimiento y la formación mental optimo del paciente.
El PHE es un aminoácido esencial lo que quiere decir que el cuerpo no es capaz de producir su hidroxilacion produce tiroxinaTYR que es la precursora de importantes neurotransmisores como la dopa, dopamina. Para el tratamiento de esta enfermedad lo que se hace es limitar la ingesta de PHE desde un punto de vista parecerelativa mente fácil pero se debe tener mucha precaución porque si se elimina totalmente la ingesta de PHE puede causar la muerte muy poca ingesta de PHE puede causar falla en el crecimiento, anemia,pérdida de peso, erecciones en la piel etc…
En los pacientes con esta enfermedad lo que sucede es que la generación de TYR esta bloqueada y esta se convierte en un aminoácido esencial. Lo que busca hacerel tratamiento es reducir y mantener las concentraciones sanguíneas de PHE que permitan impedir los efectos neuropatológicos y al mismo tiempo, asegurar un crecimiento pondo estatura y unneurodesarrollo apropiados. Una vez iniciado el tratamiento este deberá cumplirse de forma permanente la cantidad de PHE que debe recibir el paciente a lo largo de su vida cambia según la edad y debe adaptarseconforme a la tolerancia individual, pero depende de otros factores como el género, la tasa de crecimiento el genotipo. La dieta básicamente está basada de cereales, frutas y verduras también...