fenilcetonuria
Páginas: 4 (999 palabras)
Publicado: 11 de octubre de 2013
SINTOMAS FENILCETONURIA
Los síntomas de la fenilcetonuria son:
Retraso psicomotor.
Cuadros psicóticos de tipo autista.
Síndrome de West (espasmos infantiles)
Movimientos espasmódicos de brazosy piernas.
Retraso mental.
Temblores.
Postura inusual de las manos.
Retraso en las habilidades sociales.
Sensibilidad a la luz.
Aspecto típico con piel pálida, cabello rubio y ojos azules.Microcefalia (tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal)
Hiperactividad .
Convulsiones sobre todo los más gravemente afectados.
Erupciones cutáneas y eccemas.
Orina con olorcaracterístico a “ratón”.
Dermografismo .
El bebé que padece fenilcetonuria nace tras un embarazo normal y sin complicaciones, y en los primeros meses de vida parece estar sano, aunque se hadescrito la presencia de vómitos en estos niños, y en un tercio de ellos se observa una irritabilidad e inquietud desacostumbrada.
Los síntomas de la fenilcetonuria se hacen patentes por primera vezalgunas semanas después del nacimiento. La enfermedad comienza con una elevación en el plasma de la fenilalanina, que alcanza un nivel 30 veces superior al normal, y con la excreción de ácidofenilpirúvico por la orina. El fenilpiruvato perjudica gravemente al cerebro durante el crecimiento y el desarrollo.
Entre los tres y los seis meses los bebés pierden el interés por el entorno, y a partir delos seis meses es evidente el retraso del desarrollo mental. Al año se comprueba que existe un retraso importante en su desarrollo. La mayoría de los pacientes son deficientes graves o profundos, y enocasiones se alcanza la deficiencia media.
En los niños mayores, la alteración es fundamentalmente conductual, y presentan hiperactividad. Son personas con tendencia a ser destructores, provocándoseauto - lesiones y pasando por fases de hiperexcitación.
La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Los niños...
Los síntomas de la fenilcetonuria son:
Retraso psicomotor.
Cuadros psicóticos de tipo autista.
Síndrome de West (espasmos infantiles)
Movimientos espasmódicos de brazosy piernas.
Retraso mental.
Temblores.
Postura inusual de las manos.
Retraso en las habilidades sociales.
Sensibilidad a la luz.
Aspecto típico con piel pálida, cabello rubio y ojos azules.Microcefalia (tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal)
Hiperactividad .
Convulsiones sobre todo los más gravemente afectados.
Erupciones cutáneas y eccemas.
Orina con olorcaracterístico a “ratón”.
Dermografismo .
El bebé que padece fenilcetonuria nace tras un embarazo normal y sin complicaciones, y en los primeros meses de vida parece estar sano, aunque se hadescrito la presencia de vómitos en estos niños, y en un tercio de ellos se observa una irritabilidad e inquietud desacostumbrada.
Los síntomas de la fenilcetonuria se hacen patentes por primera vezalgunas semanas después del nacimiento. La enfermedad comienza con una elevación en el plasma de la fenilalanina, que alcanza un nivel 30 veces superior al normal, y con la excreción de ácidofenilpirúvico por la orina. El fenilpiruvato perjudica gravemente al cerebro durante el crecimiento y el desarrollo.
Entre los tres y los seis meses los bebés pierden el interés por el entorno, y a partir delos seis meses es evidente el retraso del desarrollo mental. Al año se comprueba que existe un retraso importante en su desarrollo. La mayoría de los pacientes son deficientes graves o profundos, y enocasiones se alcanza la deficiencia media.
En los niños mayores, la alteración es fundamentalmente conductual, y presentan hiperactividad. Son personas con tendencia a ser destructores, provocándoseauto - lesiones y pasando por fases de hiperexcitación.
La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Los niños...
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