fenilcetonuria
Páginas: 4 (820 palabras)
Publicado: 3 de diciembre de 2013
DESCRIPCIÓN:
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca laenfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo.
Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial,llamado fenilalanina, que se encuentra en alimentos que contienen proteína.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estassustancias son dañinas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.
La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel ydel cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad. (Fenilcetonuria | University of MarylandMedical Center http://umm.edu/Health/Medical/SpanishEncy/Articles/Fenilcetonuria#ixzz2mTUN9vJ7 . University of Maryland Medical Center )
La causa que determina que una persona tenga o no fenilcetonuriase guarda en una parte de su ADN. Esto se debe a que es el ADN quien almacena la información que se hereda de los padres, es decir, es el responsable de que los hijos se parezcan a sus padres. El ADNdetermina el color de los ojos o del pelo, la altura, la inteligencia, … y si tendrá o no PKU. Para que un recién nacido presente un determinado rasgo a veces basta con la información que le transmiteuno de sus progenitores. Podríamos decir que hay información que es más fuerte que otra. Pensemos, por ejemplo, en un niño que hereda genéticamente la información por parte de su padre de que tendrálos ojos de color azul y, por parte de su madre, el color marrón. Sabemos que el bebé nacerá con los ojos marrones, pues la información genética de la madre en este caso es más fuerte. Sin embargo,...
DESCRIPCIÓN:
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca laenfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo.
Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial,llamado fenilalanina, que se encuentra en alimentos que contienen proteína.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estassustancias son dañinas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.
La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel ydel cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad. (Fenilcetonuria | University of MarylandMedical Center http://umm.edu/Health/Medical/SpanishEncy/Articles/Fenilcetonuria#ixzz2mTUN9vJ7 . University of Maryland Medical Center )
La causa que determina que una persona tenga o no fenilcetonuriase guarda en una parte de su ADN. Esto se debe a que es el ADN quien almacena la información que se hereda de los padres, es decir, es el responsable de que los hijos se parezcan a sus padres. El ADNdetermina el color de los ojos o del pelo, la altura, la inteligencia, … y si tendrá o no PKU. Para que un recién nacido presente un determinado rasgo a veces basta con la información que le transmiteuno de sus progenitores. Podríamos decir que hay información que es más fuerte que otra. Pensemos, por ejemplo, en un niño que hereda genéticamente la información por parte de su padre de que tendrálos ojos de color azul y, por parte de su madre, el color marrón. Sabemos que el bebé nacerá con los ojos marrones, pues la información genética de la madre en este caso es más fuerte. Sin embargo,...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.