fenilcetonuria

Maracaibo, 18 febrero del 2014.
FENILCETONURIA.
La Fenilcetonuria es un error congénito del metabolismo causado porla carencia de la enzima Fenilalanina Hidroxilasa, lo que conlleva a la incapacidad de metabolizar la Fenilalanina. Es una enfermedad hereditaria que se trasmite de padres a hijos. Ambos padres debentrasmitir el gen defectuoso para que el bebe padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosomico recesivo. Cuando la Fenilalanina no es metabolizada esta se acumula y se resulta toxica parael sistema nervioso central.
El Fenilcetonúrico detectado al nacer, no presenta ninguna anomalía, pero aquellos no tratados pueden presentar tendencia a la baja estatura y retardo en la dentición. Lagran mayoría de los Fenilcetonúrico muestran ojos azules, color claro del pelo y la piel de los portadores además de ser muy clara, suave, aterciopelada, muy sensible y alrededor del 10% poseencabellos oscuros.
Los primeros síntomas de la Fenilcetonuria se manifiestan algunas semanas después del nacimiento, iniciándose con una elevación en la sangre de la Fenilalanina hasta un nivel treintaveces superior al normal y por la excreción de ácidos Fenilpirubico por la orina. Se estima que uno de cada 10.000 nacimientos puede presentar la enfermedad, de dos a seis casos por cada 100.000habitantes. Donde es considerada mas frecuente esta enfermedad es en los países del norte de Europa, también es posible que el pequeño numero de casos publicados sea debido a la falta de control rutinariode la orina. El gen patológico es más raro en la raza de color.
Los niños con esta afección usualmente presentan: retraso de las psicomotor, cabeza pequeña, hiperactividad, movimientosespasmódicos de brazos y piernas, discapacidad intelectual, convulsión, erupción cutánea, temblores, posturas inusuales de las manos, olor a “ratón” o a “mono” en el aliento, piel y la orina. Este olor se debe...