Fenilcetonuria

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CASO

CLÍNICO

Identificación de un caso de fenilcetonuria a través del tamizaje neonatal
Diagnosis of phenylketonuria by newborn screening
Luis Pereda-Torales1, Jesús Alfonso Calcáneo-García1, Rosaura Enríquez-Torrecilla1, Elva Miriam Badillo-Báez1, Elizabeth Soler-Huerta 2
Hospital General de Zona con Medicina Familiar No. 36, Instituto Mexicano delSeguro Social, Cardel, Veracruz; 2Coordinación Delegacional de Investigación en Salud, Instituto Mexicano del Seguro Social, Xalapa, Veracruz, México.

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Resumen
Introducción. La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, causada por un defecto de la enzima fenilalanina hidroxilasa, la cual es responsable de la conversión de la fenilalanina en tirosina. Es la segundacausa más frecuente de retardo mental prevenible. Se desconoce su incidencia en México. En el caso que aquí se presenta, el diagnóstico precoz fue realizado con el tamiz neonatal ampliado y el tratamiento consistió en una dieta baja en fenilalanina. Caso clínico. Paciente masculino de 2 meses de edad sin datos de retardo psicomotor. Se le realizó la prueba de tamiz neonatal a los 3 días de nacido convalores de fenilalanina de 15.25 mg/dL y control a los 2 meses de 39.7 mg/dL. El diagnóstico fue confirmado con el análisis cuantitativo de la concentración de fenilalanina y de tirosina, por medio de la cromatografía de líquidos de alta resolución. Se recomendó un tratamiento de fórmula láctea libre de fenilalanina y dieta vegetariana. Conclusión. Las pruebas de tamizaje neonatal permiten ladetección oportuna de enfermedades metabólicas en pacientes asintomáticos, como en el caso de la fenilcetonuria. Palabras clave. Fenilcetonuria; fenilalanina; tamiz neonatal.

Summary
Introduction. Phenylketonuria is an autosomic recessive hereditary disease caused by a defect of the enzyme phenylalanine hydroxylase, which is responsible for the phenylalanine conversion to tyrosine. It is thesecond most frequent although preventable cause of mental retardation. Its incidence in Mexico is unknown. Early diagnosis is made through extended newborn screening, and treatment consists of a lowphenylalanine diet. Case report. Masculine 2-months old with no data of psychomotor retardation. Newborn screening tests were performed. Values of phenylalanine were 15.25 mg/dL 3 days after delivery,whereas follow-up values at 2 months of age were 39.7 mg/dL. Diagnosis was confirmed with quantitative analysis of phenylalanine and tyrosine concentration by HPLC. Treatment consisted of phenylalanine-free infant formula and vegetarian diet. Conclusion. Newborn screening tests allow early detection of metabolic diseases in asymptomatic patients, such as phenylketonuria. Key words. Phenylketonuria;phenylalanine; newborn screening.

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Solicitud de sobretiros: Dr. Luis Pereda Torales, Carretera Veracruz-Nautla, esquina Flores Magón, C. P. 91860, Ciudad Cardel, Veracruz, México. Fecha de recepción: 09-11-2007. Fecha de aprobación: 04-06-2008.

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Identificación de un caso de fenilcetonuria a través del tamizaje neonatal.

Introducción
Lafenilcetonuria (FCA) es una enfermedad genética que se conoce desde 1934. En ese año, fue descrita por el noruego Ivar Asbjörn Fölling 1 en 10 pacientes que presentaban deficiencia mental y eliminaban, a través de la orina, grandes cantidades de una sustancia que proporcionaba un color azul verdoso en el cloruro de hierro y que mostraba altos niveles de fenilalanina (FA) en la sangre. Berry y col.2 en 1937, sugirieron que esta enfermedad se denominara FCA. Posteriormente, en el año de 1947, Jervis 3 observó que cuando se daba FA a individuos sanos se producía un aumento de otra sustancia llamada tirosina (TYR); sin embargo, cuando se suministraba FA a individuos fenilcetonúricos, no se presentaba tal elevación. La FCA se define como una enfermedad infantil metabólica progresiva, grave,...