Fenilcetonuria

PKU por sus siglas en ingles, Phenylketonuria. Es un trastorno genético causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa ocasionando que no pueda procesar y utilizar correctamente una parte especifica de una proteína y aminoácido del mismo nombre (Phe). Como enfermedad que se transmite de padres a hijos se determina como un error congénito del metabolismo, afecta especialmente abebes recién nacidos, por eso es que como medida de prevención en Estados Unidos todos los bebes que nacen en hospitales de este país deben someterse a una exploración para saber si nacieron ya con PKU o son fuertes candidatos para desarrollarlo más adelante en su vida. En su proceso metabólico normal cuando una persona come alimentos con alto contenido proteínico, las enzimas descomponen la proteínaen diferentes aminoácidos como “bloques de construcción” para el desarrollo del cuerpo humano y la reparación de este, en la fenilcetonuria una de estas enzimas no funciona apropiadamente y no convierte la fenilalanina en tirosina lo que hace que esta se acumule en la sangre y otras partes del cuerpo humano. Cuando los niveles de fenilalanina aumentan exponencialmente, el exceso impide que elcerebro crezca, se desarrolle con normalidad, esta proteína puede lesionarlo y causar un grave retraso mental. También causa erupción en la piel, hiperactividad e inquietud, comportamiento irritable y sudoración excesiva entre muchos otros síntomas que serán explicados ampliamente más adelante.
La fenilalanina se encuentra en casi todos los alimentos mayormente en los ricos en proteína la carne(pollo, res y cerdo), pescado, huevo, productos lácteos y leguminosas son algunos ejemplos. Por lo que una dieta con alimentos de bajo contenido proteínico como cereales (arroz blanco, harina de maíz, harina de arroz y tapioca), frutas enlatadas o con tratamiento térmico, leche y queso blanco untable como sustituto de la carne y porciones controladas de carne roja es el mejor tratamiento para el PKUen una etapa “temprana” y sin el desarrollo que impacta negativamente al sistema inmunológico.
Proceso Bioquímico
La característica principal ya expuesta, la herencia genética autosómica recesiva, es causada por la carencia de la fenilalanina hidroxidasa (FAOH) o de la dihidropterina reductasa (también llamada tirosina hidroxidasa o DHPR). Ambas enzimas son las principales actoras de lahidroxilación del aminoácido fenilalanina en la reacción que produce la tirosina, aminoácido no esencial que continua su proceso degradativo para dar origen a compuestos hormonales y pigmentos, esta reacción que no puede producirse a la inversa. El defecto o falta de alguna de estas es el factor principal que determina el incremento en la concentración sanguínea de fenilalanina que a un alto porcentajede aumento impide su transformación en tirosina y su transaminación como vía metabólica alterna, con lo cual promueve la estimulación de la enzima fenilalanina aminotrasnferasa y la descarboxilación de la fenilalanina para formar feniletilamina vías catabólicas secundarias de la Phe, que en contadas ocasiones se utilizan y solo se intensifican en esta enfermedad. También se erige una acumulación demetabolitos como fenilacetato, fenilpiruvato y fenilactato.
Síntomas
El incremento de fenilalanina en la sangre puede ser desde 5 a 40 veces mayor de lo normal produce trastornos y síntomas capaces de determinar las manifestaciones clínicas de la enfermedad.
Al ser padecida casi exclusivamente por recién nacidos y muy difícil de identificar a simple vista por la lentitud con la que lossíntomas se desarrollan existen varios estudios que se le realizan al paciente para identificarla con la mayor rapidez y certeza posible al momento de su nacimiento. Dos de los estudios más importantes que se efectúan son la exploración neurológica donde los síntomas para tener un diagnostico positivo en la enfermedad son la hipertonía y los reflejos tendinosos exaltados, el segundo análisis es un...