Fenilcetonuria

La fenilcetonuria es un trastorno que tiene graves consecuencias si no se detecta y trata a tiempo, con una dieta que aporte la cantidad exacta de fenilalanina necesaria para el crecimiento y la reparación de los tejidos del paciente.
¿Qué es la fenilcetonuria?
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, también llamada PKU, que consiste en una alteración del metabolismo en la que elcuerpo es incapaz de descomponer un aminoácido llamado fenilalanina, el cual se encuentra en la mayoría de los alimentos. Esto provoca que el organismo no pueda metabolizar en el hígado el aminoácido tirosina que se forma a partir de la fenilalanina.
Esto sucede debido a que las personas con fenilcetonuria carecen de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAOH), lo que origina un aumento de laconcentración sanguínea de fenilalanina, al impedir que esta se transforme a tirosina.
Además, como consecuencia de esta carencia, se activa una vía metabólica alternativa que produce una serie de componentes: fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato. Estos componentes son perjudiciales para el organismo y ocasionan daños en el sistema nervioso central y en el cerebro.
Causas de la fenilcetonuria:
Lafenilcetonuria es una enfermedad genética autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres tienen que ser portadores de genes alterados y, al ser traspasados a los hijos, la enfermedad se expresa en ellos.
Se calcula que uno de cada 10.000 bebés puede presentar esta enfermedad, que afecta por igual a ambos sexos.
Síntomas de la fenilcetonuriaEl bebé que padece fenilcetonuria nace tras unembarazo normal y sin complicaciones, y en los primeros meses de vida parece estar sano, aunque se ha descrito la presencia de vómitos en estos niños, y en un tercio de ellos se observa una irritabilidad desacostumbrada.
Los síntomas de la fenilcetonuria se hacen patentes por primera vez algunas semanas después del nacimiento. La enfermedad comienza con una elevación en el plasma de lafenilalanina, que alcanza un nivel 30 veces superior al normal, y con la excreción de ácido fenilpirúvico por la orina. El fenilpiruvato perjudica gravemente al cerebro durante el crecimiento y el desarrollo.
Entre los tres y los seis meses los bebés pierden el interés por el entorno, y a partir de los seis meses es evidente el retraso del desarrollo mental. Al año se comprueba que existe un retrasoimportante en su desarrollo. La mayoría de los pacientes son deficientes graves o profundos, y en ocasiones se alcanza la deficiencia media.
Los síntomas que presentan los bebés con fenilcetonuria suelen ser:
Retraso psicomotor.
Cuadros psicóticos de tipo autista.
Convulsiones.
Síndrome de West.
Eccema facial muy rebelde.
Tamaño de la cabeza notablemente inferior a lo normal.
Movimientosespasmódicos de brazos y piernas.
Retraso mental.
Temblores.
Postura inusual de las manos.
Presentan un olor característico a paja mojada y por lo general su desarrollo físico es bueno. Además, la fenilalanina está involucrada en la producción de melanina, que es el pigmento responsable del color de la piel y del cabello, por lo que los niños afectados suelen tener elcabello y la piel más claros quesus hermanos.
En ciertos pacientes se puede encontrar también una tendencia a la acrocianosis (coloración azulada de manos y pies).

Diagnóstico de la fenilcetonuria:
Se realizan exámenes metabólicos de rutina a los neonatos para determinar si padecen fenilcetonuria, normalmente mediante una punción en el talón poco después del nacimiento. Si da positivo hay que realizar exámenes de orina y desangre para confirmar el diagnóstico. En ocasiones es posible que la prueba resulte negativa si se realiza antes de las 24 horas de vida. En estos casos, se puede recomendar repetir la prueba después de una o dos semanas de vida.
Se puede realizar la prueba del cloruro férrico en la orina. En casos excepcionales no se encuentra el ácido fenilpirúvico en la orina siempre, sino solo cuando se ha...