fenilcetonuria

Estudio de la Hipercolesterolemia Familiar
Es un trastorno genético causado por un defecto en el cromosoma 19. El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad (colesterol LDL o "malo") de la sangre. Esto provoca niveles altos de colesterol LDL en la sangre, lo cual hace que uno sea más propenso a presentar estrechamiento de las arterias a raíz deateroesclerosis a temprana edad.
La afección se hereda típicamente de forma autosómica dominante, lo cual significa que sólo se necesita recibir un gen anormal de uno de los padres con el fin de heredar la enfermedad. En casos excepcionales, un niño puede heredar el gen de ambos padres. Cuando esto ocurre, el incremento en los niveles de colesterol es mucho más grave. El riesgo de cardiopatía y ataquescardíacos es más alto incluso en la niñez.
Hormonas de la corteza suprarrenal
Aldosterona (Incrementa el volumen sanguíneo).
Cortisol (Aumenta la glucosa en sangre y evita la inflamación).
Andrógenos (Desarrollo de los órganos sexuales).
Cortisol
Es un derivado del colesterol, el que tiene una breve importancia debido a sus efectos fisiológicos.
Síntesis de transporte
Este compuesto essintetizado por los espongiocitos de la capa fascicular de la capa reticulada de la corteza suprarrenal. El Cortisol, presenta efectos sobre el metabolismo.
Metabolismo
En el caso de los carbohidratos aumenta la gluconeogénesis hepática porque esta hormona aumenta la cantidad de las enzimas que intervienen en este proceso, además moviliza aminoácidos de los tejidos extrahepáticos. Otro efectosobre este metabolismo es la disminución de la utilización de glucosa por la célula, ambos mecanismos tienden a aumentar la glicemia.
Excreción
La excreción de cortisol sin metabolizar en orina de 24hs, es una de las mejores formas de medir el cortisol con precisión. Uno de los mejores momentos para testear los niveles de cortisol, es en la mañana con el estómago vacío. Este valor de referencia orango apropiado debe estar entre 4 mcg/dl and 19 mcg/dl, siendo una muestra sanguínea.
Acciones
Participa también en reacciones de estrés, ya sea físico o psíquico, aumentando la movilización de grasas y aminoácidos con fines energéticos o para la síntesis de glucosa. Además los glucocorticoides como el Cortisol son muy utilizados como antiinflamatorios debido a que estabilizan la membrana delos lisosomas, reducen la permeabilidad capilar y disminuyen la migración de leucocitos a la zona inflamada entre otros.
Efectos fisiológicos
La reducción del número de linfocitos y anticuerpos, esta relacionada con sus efectos depresores sobre el sistema inmune y el efecto antialérgico se relaciona con la menor liberación de productos antinflamatorios. Favorece además la diferenciación de lascélulas alveolares o neumocitos tipo II que produce en el sulfactante pulmonar y favorece la distención de los tumores y evita la acumulación de líquido en los alveolos.
Regulación de la secreción
La ACTH actúa sobre la corteza suprarrenal, aumentando la secreción de Cortisol que ejerce sus acciones fisiológicas, encaminadas a suprimir el estrés que le dio origen. La ACTH liberada por laAdenohipófisis, inhibe por retroalimentación negativa al hipotálamo, y el Cortisol liberado por la glándula suprarrenal inhibe a la hipófisis y al hipotálamo, contribuyendo al control de la secreción.
Alteraciones de la secreción de cortisol
Estas se producen por hiperfunción o hipofunción de la corteza suprarrenal:
Síndrome de Cushing: se produce por una hipersecreción cortico suprarrenal y aunque todaslas zonas de la corteza se afectan, las manifestaciones mas relevantes dependen de la secreción de Cortisol, produciéndose desplazamiento de la grasa a regiones toráxicas y superior del abdomen, cara de luna llena, degradación de proteínas extra hepáticas, baja resistencia a las infecciones e hiperglicemia entre otras.
Enfermedad de Addison: se produce por una hiposecreción de la corteza...