Fenilcetonuria
Páginas: 2 (413 palabras)
Publicado: 6 de noviembre de 2012
La fenilcetonuria
La fenilcetonuria o PKU (del inglés “phenylketonuria”) como dice el articulo es una enfermedad que en resumen y según lo que yo entendí, es un trastorno genético que hace que lafenilalanina no se pueda sintetizar en el organismo por la falta de una enzima que precisamente la degrada, se llama fenilalanina-hidroxilasa, en este caso el aminoácido fenilalanina como no essintetizado se va a acumular en el torrente sanguíneo en grandes cantidades, esto afectara directamente al cerebro y ocasionará un retraso mental en quien padezca esta enfermedad y su coeficienteintelectual será menos a 20 puntos.
Este trastorno genético es heredable cuando los dos padres son portadores del gen y tienen la mala suerte de estar dentro del 25% de probabilidades de que el niñopadezca la enfermedad.
La fenilcetonuria se puede diagnosticar y controlar a tiempo con un estudio de sangre cuando se rebasan las 24 horas de vida y antes de la semana de nacidos, se hace eldiagnostico y obviamente se debe consumir una dieta muy baja en fenilalanina ya que como no se puede sintetizar se acumula en el torrente sanguíneo, es por eso que aunque ya el paciente tenga por ejemplo 20años deberá seguir con su dieta baja en fenilalanina ya que de todas maneras esto le puede afectar el cerebro y causar problemas de retraso aun en esa edad, el paciente deberá cuidar su alimentación depor vida.
No es una enfermedad que se pueda curar pero si controlar según el articulo, simplemente con una dieta baja en este aminoácido.
Como ya sabemos los aminoácidos son la parte esencial delas proteínas, entonces por lógica se deben evitar alimentos con cantidades proteicas elevadas como las carnes.
En caso de que la enfermedad no se diagnostique a la edad antes mencionada, tendrádaños irreversibles en el bebe, un severo retraso mental debido a que la fenilalanina se acumula en el torrente sanguíneo y afecta de manera importante e irreversible al cerebro.
En mi opinión...
La fenilcetonuria o PKU (del inglés “phenylketonuria”) como dice el articulo es una enfermedad que en resumen y según lo que yo entendí, es un trastorno genético que hace que lafenilalanina no se pueda sintetizar en el organismo por la falta de una enzima que precisamente la degrada, se llama fenilalanina-hidroxilasa, en este caso el aminoácido fenilalanina como no essintetizado se va a acumular en el torrente sanguíneo en grandes cantidades, esto afectara directamente al cerebro y ocasionará un retraso mental en quien padezca esta enfermedad y su coeficienteintelectual será menos a 20 puntos.
Este trastorno genético es heredable cuando los dos padres son portadores del gen y tienen la mala suerte de estar dentro del 25% de probabilidades de que el niñopadezca la enfermedad.
La fenilcetonuria se puede diagnosticar y controlar a tiempo con un estudio de sangre cuando se rebasan las 24 horas de vida y antes de la semana de nacidos, se hace eldiagnostico y obviamente se debe consumir una dieta muy baja en fenilalanina ya que como no se puede sintetizar se acumula en el torrente sanguíneo, es por eso que aunque ya el paciente tenga por ejemplo 20años deberá seguir con su dieta baja en fenilalanina ya que de todas maneras esto le puede afectar el cerebro y causar problemas de retraso aun en esa edad, el paciente deberá cuidar su alimentación depor vida.
No es una enfermedad que se pueda curar pero si controlar según el articulo, simplemente con una dieta baja en este aminoácido.
Como ya sabemos los aminoácidos son la parte esencial delas proteínas, entonces por lógica se deben evitar alimentos con cantidades proteicas elevadas como las carnes.
En caso de que la enfermedad no se diagnostique a la edad antes mencionada, tendrádaños irreversibles en el bebe, un severo retraso mental debido a que la fenilalanina se acumula en el torrente sanguíneo y afecta de manera importante e irreversible al cerebro.
En mi opinión...
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