Fenilcetonuria

ESCUELA LATINOAMERICANA DE MEDICINA Dr. SALVADOR ALLENDE (E.L.A.M).
FENILCETONURIA
FENILCETONURIA


LA PRUEBA DEL TALON

TUTORA:
Dr. Yamirka Rodríguez Torres

AUTORES:
Darling Flores
Lovis Divine Accra
Jean Picot
Cintia Valencia

AGRADECIMIENTOS
Primera mente le queremos dar las gracias a dios por darnosla fuerza para seguir adelante en el transcurso de esta carrera por que muchas veces se nos han presentado dificultades pero siempre nos a ayudado a superarlas.
A nuestros padres que nos esperan y siempre están pendientes de lo que necesitemos y nos han brindado su apoyo para que continuemos adelante.
También a nuestra profesora la Dr. Yamirka por que ella a sido nuestra mentora nos ha brindadomuchos conocimientos en todo este tiempo que ha estado con nosotros, siempre nos impulsa para que estudiemos mas y seamos mejores cada día a ella le damos las gracias por todo lo que ha hecho por nosotros ya que los conocimientos que nos transmitió siempre nos acompañaran.

Solo el médico bueno puede ser buen médico

INDICE
* INTRODUCCION …………………………………………………………1
*JUSTIFICACION…………………………………………………………2
* FUNDAMENTO TEORICO…………………………………………......3
* HISTORIA…………………………………………………………………4
* MARCO TEORICO………………………………………………………5
* BIOLOGIA HEREDITARIA………………………………………….......6
* ARBOL GENIOLOGICO…………………………………………………7
* CUADRO CLINICO……………………………………………………….8
* CARACTERISTICAS CLINICAS RARAS……………………………...9
* EVIDENCIAS DIAGNOSTICAS…………………………………………10
* INCIDENCIA ANUAL DEFENILCETONURIA EN AMERICA………15
* TRATAMIENTO……………………………………………………………16
* ALIMENTOS QUE CONTIENEN FENILALANINA……………………17
* DURACION DEL TRATAMIENTO……………………………………….18
* OTRAS HIPERFENILALANINEMIAS……………………………………19
* PKU MATERNO…………………………………………………………….21
* NUEVAS INVESTIGACIONES SOBRE LA PKU………………………22
* CONCLUCIONES…………………………………………………………..23
*RECOMENDACIONES……………………………………………………..24
* BIBLIOGRAFIA……………………………………………………………..25
* ANEXOS


RESUMEN
La fenilcetonuria es considerada una enfermedad de tipo oligofrénico de causa genética, por el déficit de fenilalanina esta puede provocar alteraciones graves en el sistema nervioso aun que cuando se encuentra fuera de el no causa desmienilización. Cuando fue descubierta la orina de los niños que tenían estaenfermedad fue descrita con olor a ratones de establo algo muy peculiar para la época pero desde ese tiempo se describía a los niños con ojos azules, cabello amarillo, piel muy blanca y aterciopelada.
El primer examen en realizarse fue del cloruro férrico propuesto por el mismo descubridor Folling, pero hoy en día no es considerado un método para realizar un diagnostico absoluto de la enfermedad;al paso del tiempo se implemento otro método la prueba del talón que la invento Guthrie que resulta un método diagnostico mas acertado para determinar la fenilcetonuria en recién nacidos.
En cuanto al tratamiento para esta enfermedad, aun no se ha establecido cuanto tiempo debe de permanecer, muchos médicos sugieren que debe de por vida pero hay unos que han propuesto que hasta los diez años,pero todo esto solo depende del tipo de metabolismo de la persona y que tan afectada este por la enfermedad.

INTRODUCCION

La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es unaenfermedad congénita con un patrón de herencia recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.
La fenilalanina, junto con otros siete aminoácidos (tirosina, valina, triptófano, lisina, isoleucina, leucina y metionina) forman un grupo denominados aminoácidos esenciales, que son los que dan lugar al resto de los aminoácidos de los que estamos compuestos...