Fenilcetonuria

Fenilcetonuria
Concepto: es una afección en la cual un bebe nace sin la capacidad de descomponer un aminoácido llamado fenilalanina.
La fenilalanina se encuentra principalmente en los artículoslight
Etiología
* La causa especifica aun no se sabe pero se dice que es una enfermedad hereditaria(autosoma hereditaria)
* A los 45 cromosomas se les denomina autosoma porque un cromosoma oun par se encuentra dañado.
Síntomas.
* Retraso de las habilidades mentales y sociales.
* Tamaño de la cabeza considerablemente por el tamaño de lo normal.
* Hiperactividad
*Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
* Convulsiones.
* Temblores
Nota importante: si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina se puededetectar el olor especial en el paciente en el aliento y piel. Este olor inusual se debe a la acumulación de la fenilalanina
Métodos de DX.
* Examen de sangre
* Tamiz neonatal
* Entreotros: EGO.
Pronóstico:
Se espera a que el enlace clínico sea muy alentador si la dieta se sigue estrictamente comenzando poco después del nacimiento del niño pero, si el tratamiento se retrasa puedetener un retraso mental, si no se evitan las proteínas con fenilalanina, la fenilceturia puede producir retardo mental en el primer año de vida.
Complicaciones.
Si el trastorno no recibe tratamiento sepresentara retardo mental severo.
Prevención.
Análisis enzimático puede detectar si los padres son portadores de la fenilcetonuria.
Glosario.
* Autosoma definición
* Un autosoma o uncromosoma es cualquier que no sea sexual.
* Gen recibido: en la genética se refiere aquellos caracteres hereditarios no esterilizados en el fenotipo se mantienen.
Lo contrario no son los genesdominantes que son los que se observan pues poseen más fuerza para oponerse.
Fenotipo: se entiendo todos aquellos rasgos particulares generalmente heredados de cualquier organismo que le hace único e...